Anomalías Cromosómicas
Monosomía del Cromosoma 5 (Cri-du-chat)
Llanto característico al nacer, microcefalia (cráneo pequeño), retraso mental (CI < 20). La letalidad es baja, muchos llegan a la edad adulta.
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Presencia del tercer cromosoma 13. Boca de lobo, sordera, labio leporino, microftalmia (ojos pequeños), pies deformados.
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Oreja de fauno, pies en bastón de alpinista, muerte precoz, malformaciones cardíacas.