Fenotipo:
Conjunto de carácterísticas hereditarias del organismo que
Están determinadas por los genes en un ambiente determinado.
Genotipo:
Conjuntos de genes, localizados en el ADN de la célula, que
Determinan el fenotipo de un organismo en un ambiente determinado.
Genoma:
Conjunto de la información genética de un organismo.
Genética:
rama de la Biología que estudia cómo se almacena la información
Genética y cómo ésta se transmite a la descendencia.
Usar una base de datos para determinar las diferencias en la Secuencia de bases de un gen en dos especies. Uno de los resultados del Proyecto Genoma Humano ha sido la secuenciación de muchos otros genomas de Diversas especies que permite comparar las secuencias de genes en diferentes Especies y analizar las semejanzas y diferencias, así como su grado de Parentesco evolutivo.
Alelos:
Todos los seres vivos tenemos dos copias de cada
Cromosoma (células diploides y cromosomas homólogos) y, por
Tanto, dos copias de cada gen.
Las dos copias de un gen pueden
Ser idénticas o presentar pequeñas diferencias.
Estas diferencias
Se pueden reflejar en las carácterísticas fenotípicas del organismo. Cada
Una de las formas alternativas que puede presentar un gen se denomina
Alelo. Un gen es un segmento de ADN, con una secuencia de cientos o miles
De bases de longitud. Diferentes alelos de un mismo gen tienen pequeñas
Variaciones en la secuencia de bases, generalmente en una o dos bases.
La anemia falciforme mutación del gen que
Codifica la cadena alfa de la hemoglobina. Normal, alelo HbA.
Si una mutación por sustitución de una base convierte el sexto codón GAG en
GTG, se forma el alelo HbS.
La mutación es transmitida a
La descendencia si se encuentra en las células reproductoras (óvulos o
Espermatozoides).
Hay una relación entre la anemia falciforme y la
Prevalencia de la malaria.
La malaria es una enfermedad parasitaria
Causada por una célula del protozoo Plasmodium.
Transportada
Por el mosquito Anopheles, donde se reproduce sexualmente, e
Invade los glóbulos rojos normales de la sangre que los transporta hasta el
Hígado, donde se reproduce asexualmente. Los síntomas comunes incluyen fiebre,
Escalofríos, vómitos y anemia. La muerte es común, debido a menudo a fallo del
Hígado o anemia severa. Plasmodium no puede infectar a los
Glóbulos rojos falciformes, de modo que las personas con rasgos falciformes son
Resistentes a la enfermedad.
Genoma:
La totalidad de la información genética de un organismo, por
Tanto, la secuencia completa de bases de cada una de sus moléculas de ADN. En
El Proyecto Genoma Humano se secuenció toda la secuencia de
Bases de los genes humanos con el objetivo de secuenciar el genoma y localizar
Los genes sobre los cromosomas de una selección de individuos de la especie humana
Por completo en el plazo de quince años.
Cromosomas bacterianos:
Los procariotas tienen
Un cromosoma que consta de una molécula de ADN circular.
El
ADN de las bacterias no está asociado con proteínas (ADN desnudo).
Plásmidos:
Algunos procariotas también tienen plásmidos,
Pero los eucariotas carecen de estos. Los plásmidos son pequeñas moléculas
Circulares de ADN desnudo, por ejemplo, los genes de resistencia a los
Antibióticos se encuentran en los plásmidos y las copias de los plásmidos se
Pueden transferir de una célula a otra.
Cromosomas de las eucariotas:
Los cromosomas de los
Eucariotas son moléculas lineales de ADN asociadas con proteínas
Histonas.
Están compuestos de ADN y proteínas globulares donde las histonas
Tienen forma globular. Hay muchas histonas en un cromosoma y esto da un aspecto
De collar de perlas a un cromosoma eucariótico durante la interfase. En
Una especie eucariota hay distintos cromosomas portadores de diferentes genes y
Se observan diferencias (longitud, posición del centrómero).
Al
Comienzo de la mitosis cada cromosoma aparece doble, formado por dos
Cromátidas hermanas unidas por el centrómero
Los seres
Humanos tenemos 23 tipos de cromosomas, todos los genes en las
Eucariotas ocupan una posición específica en un tipo de cromosoma (locus
Del gen).
Cromosomas homólogos:
Los cromosomas homólogos poseen la misma
Secuencia de genes, pero no los mismos alelos. Si tienen la misma secuencia
De genes son homólogos, no son idénticos porque, en algunos de los genes los
Alelos son diferentes.
Determinación del sexo:
El sexo es determinado
Por los cromosomas sexuales y los autosomas son cromosomas que no
Determinan el sexo y no influyen en el desarrollo del feto como varón o mujer.
Dos
Cromosomas determinan el sexo de los seres humanos:
Cromosoma X, grande
Con su centrómero en la mitad y Cromosoma Y, pequeño y
Centrómero cerca del extremo.
Las mujeres tienen dos cromosomas X y pasan uno de ellos a
Cada célula del óvulo, por lo tanto, todos los hijos heredan un cromosoma X de
La madre. El sexo de un ser humano se determina en el momento de la
Fertilización por un cromosoma que llevan los espermatozoides que puede
Ser X o Y.
Hijas heredan el X y los hijos el Y
La
No disyunción puede provocar trastornos genéticos:
Síndrome XYY:
Hombres fértiles, con riesgo elevado de dificultades
De aprendizaje. Algunas relaciones con tendencias violentas.
Síndrome XO o de Turner:
Monosomía X, baja estatura, mujeres de aspecto
Infantil.
Síndrome XXX:
Mujeres fértiles, alta estatura,
Rasgos masculinos y problemas de aprendizaje.
Síndrome XXY o de Klinefelter:
Hombres con carácterísticas femeninas acusadas.
Cariograma:
Un cariograma representa los cromosomas
De un organismo con las parejas de homólogos ordenados según una longitud
Decreciente.
Los cromosomas son visibles sólo en las células que se
Encuentran en mitosis. Es necesario teñir los cromosomas para poder verlos.