Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células que transportan ADN. Éstos también poseen proteínas que ayudan al ADN a existir de forma apropiada.
Los cromosomas vienen en pares, normalmente cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total) de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y determinan el sexo de la persona que nacerá, estos son denominados cromosomas sexuales.
*Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
*Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Por lo tanto, el cromosoma del padre es quien determina si el bebé es un niño o una niña. Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
El número de cromosomas es constante para cada especie y no guarda relación con respecto al tamaño de sus individuos, ni con el grado de evolución de la especie. Por lo tanto todas las Cebras poseen 19 cromosomas, las Palomas 16, los Gatos 38, los Cerdos 40, los Ratones 40, las Ratas 42, los Conejos 44, los Hamsters 44, las Liebres 46, los Simios 48, las Ovejas 54, las Vacas 60, los Caballos 64, los Perros 78, los Pollos 78, y así es con las diferentes especies y su respectiva cantidad de cromosomas.
Ese número recibe el nombre de número diploide y se representa mediante la fórmula cromosómica 2n, (n= número de pares). Las células reproductoras llevan la mitad de dicha cantidad, por esto tienen un número haploide de cromosomas.
El hombre, (estamos hablando en forma genérica) como ya dijimos, posee 23 pares de cromosomas, por eso su fórmula cromosómica es 2n= 46 que fue dada por Tijo y Levan en 1956 quienes estudiaban la citogenética humana.
Los cromosomas están formados por un filamento de ADN enrollado en forma muy compleja. En el momento de la reproducción celular el ADN se auto-duplica y el cromosoma queda formado por dos filamentos idénticos llamados cromátidas, que permanecen unidos en una zona denominada centrómero. A ambos lados se encuentran los brazos, que pueden ser de igual o de diferente tamaño.
ESTRUCTURA
*El tamaño de los cromosomas es variable y su forma es diversa. Sin embargo, estos filamentos presentan un punto de constricción llamado centrómero, que divide el cromosoma en dos brazos de igual o distinta longitud. De acuerdo a la posición del centrómero se los clasifica como:
·Cromosomas metacéntricos: el centrómero es central y los brazos son iguales.
·Cromosomas submetacéntricos o acrocéntricos: el centrómero no es central y los brazos son desiguales.
·Cromosomas telocéntricos: el centrómero ocupa uno de los extremos y sólo hay un brazo.
Lo común sería que los cromosomas cumplieran las características ya mencionadas en cada individuo, pero aún así hay excepciones que pueden denominarse “enfermedades cromosómicas”.
Síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13:es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue explicada por primera vez por Patau en 1960.
Síndrome de Down:Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicospeculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.
Un gen es un segmento corto de ADN que se encarga de producir proteínas específicas.
Para hacer proteínas, el gen del ADN es hecho por cada una de las bases químicas en ARN, del mensajero o ARNm.El ARNm sale del núcleo y orgánulos en el citoplasma llamado los ribosomas para formar el polipéptido o aminoácido que finalmente se dobla y se configura para formar la proteína de la célula de usos. El ADN de cada cromosoma constituye muchos genes, contiene también grandes secuencias que no codifican para ninguna proteína y no se conoce su función. El gen de la región de codificación codifica las instrucciones que permiten a una célula producir una proteína específica o enzima.
Hay casi 50.000 y 100.000 genes con cada compuesto por cientos de miles de bases químicas. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma en cómo funciona. La composición genética de una persona se llama genotipo.
Los genes están compuestos de ADN, las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas y los cromosomas tienen pares emparejados de una copia de un gen específico, es decir, todo el ADN en la célula forma el genoma humano. Hay unos 20.000 genes importantes ubicados en uno de los pares de 23 cromosomas que se encuentran en el núcleo o en largas hebras de ADN que se encuentra en las mitocondrias, de estos 20.000 son 13.000 los que se han podido clasificar específicamente en cada uno de los cromosomas. Esta información se hizo a la luz a través del trabajo realizado como parte del proyecto genoma humano, cuya realización se celebró en abril de 2003, pero aún así se desconoce el número exacto de genes y numerosos otros genes en el genoma de los seres humanos.
Como ya mencionamos, los genes constituyen el material hereditario y en él hay rasgos genéticos dominantes y recesivos; por ej. El color de ojos.
Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.
Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.
Por lo tanto, todas las personas presentamos características propias que nos definen como seres humanos. Sin embargo no hay dos personas exactamente iguales. Hay diversos rasgos particulares de cada uno y de su genética que nos permiten ser “diferentes”, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. De esta manera, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Los caracteres que son resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
Para que un carácter sea hereditario debe afectar a la información que los padres transmiten a los hijos.Cuando las dos copias son idénticas
se dice que el individuoes homocigótico
para aquel gen particular.
Cuando son diferentes, es decir,
cuando cada
progenitor
ha aportado una forma distinta
, se dice que el individuo
es heterocigótico para dicho gen.
La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante tres procesos que constituyen el “Dogma central de la Genética Molecular” que son:
La Replicación.
La transcripción.
La Traducción.
La definición que dio De Vries en 1901 de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el ADN que no se puede explicar mediante separación o recombinación.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953, lo vimos en clase), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
La Mutación Somática afecta a las células somáticas del individuo, como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo; Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación. Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto caso de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.
Los niveles mutacionales son una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación: la mutación génica es la que afecta a un solo gen, la mutación cromosómica es la que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes y la mutación genómica la que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
La mutación espontánea se produce de forma natural o normal en los individuos, y la mutación inducida se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
Por otro lado las mutaciones génicas son los
cambios que alteran la secuencia de
nucleótidosdel ADN. Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir la sustitución de bases que se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro en el ADN.
MUTACIONES ESPONTÁNEAS Y ENFERMEDADES HUMANAS
En el siguiente resumen se citan algunos ejemplos de mutaciones espontáneas en la especie humana:
Mutaciones de cambio de sentido,
Mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura y Mutaciones sin sentido.
Deleciones entre secuencias repetidas.
Expansiones de trinucleótidos.
Mutaciones de cambio de sentido, Mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura y Mutaciones sin sentido:
Existen muchos ejemplos de este tipo de mutaciones en la especie humana. Muchos de los errores congénitos del metabolismo se producen por mutaciones de cualquiera de los tres tipos anteriores.