Mutaciones. Son alteraciones al azar del material genético (que en células se dan solamente en el ADN y en virus pueden darse tanto en el ADN como en el ARN) que producen efectos variados o incluso no manifestarse en los individuos. Tienen un aspecto positivo ya que junto con la recombinación genética aportan variabilidad a una especie sobre la cual actuará la selección natural evitando que dicha especie se extinga.
Tipos de mutaciones
Según el tipo de células a las que afectan pueden ser M. Somáticas las cuales afectan a células somáticas, bosón hereditarias ni tienen importancia evolutiva; y las M. Germinales las cuales afectan a células germinales, si son hereditarias y tienen una gran importancia evolutiva.
Según las relaciones de dominancia pueden ser M. Dominantes, que se manifiestan con la presencia de un solo alelo, o M. Recesivas, que necesitan la presencia de 2 alelos para manifestarse.
Según su aspecto en la evolución pueden ser: neutras si no influyen en el número de descendientes, beneficiosas si provocan un aumento en el número de descendientes y, por último, perjudiciales si provocan un menor número de descendientes.
Según el origen, pueden ser: espontáneas si aparecen espontáneamente o inducidas si aparecen por la exposición a agentes mutagénicos. Dichos agentes pueden ser:
Mutágenos físicos, que pueden ser:
No ionizantes. Es el caso de la luz ultravioleta, la cual es absorbida por el ADN e induce la formación de dímeros de timina.
Ionizantes. Es el caso de rayos gamma, rayos x, partículas alfa y beta y neutrones. Estos ionizan el H2O y los radicales -OH que reaccionan con el ADN dando lugar a mutaciones cromosómicas.
Mutágenos químicos, que pueden provocar:
Modificaciones de las bases nitrogenadas. Ej: El HNO2 elimina grupos aminos de las bases nitrogenadas provocando errores en la replicación del ADN.
Sustituciones de una base por otra análoga. Ej: La 2-aminopurina sustituye la adenina.
Intercalaciones de las moléculas. Algunas sustancias, como la acridina, actúan como un par de bases enlazados.
Mutágenos biológicos, que suelen ser virus que provocan cambios en la expresión de algunos genes al transportar el material genético de un cromosoma a otro.
Según la cantidad de material genético afectado tenemos:
Las mutaciones génicas (puntuales) que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen y pueden ser:
Por sustitución de bases, donde se cambia una base por otra, pudiendo el nuevo triplete: codificar el mismo aminoácido u otro q no afecte la función de la proteína, codificar otro aminoácido y hacer que la proteína pierda su función o detener su síntesis (triplete UAA). Las mutaciones por sustitución de bases pueden ser por transición, donde se sustituye una base pirimidínica por otra pirimidínica o una base púrica por otra púrica; y también pueden ser por transversión donde se sustituye una base púrica por una pirimidínica y viceversa.
Por pérdida o inserción, donde se cambia la pauta de lectura ya que se alteran todos los tripletes siguientes. Tiene consecuencias graves y puede darse por deleción, donde se pierde un nucleótido, y por inserción, donde se añade un nuevo nucleótido.
Las mutaciones genómicas, que son alteraciones del número normal de cromosomas de una especie, pueden ser:
Aneuploidías, que son alteraciones en el número normal de ejemplares de cada tipo de cromosoma sin que dicha alteración afecte a todo el juego completo. Son muy frecuentes y hay varios tipos:
Nulisomía. Faltan 2 de cromosomas homólogos (hay 2n-2 cromosomas).
Monosomía. Falta un solo cromosoma (hay 2n-1 cromosomas).
Trisomía/tetrasomía/penta… Existen 1 cromosoma de más (2n+1)/ Existen 2 cromosomas de más (2n+2)/ existen 3 cromosomas de más……
Euploidías, que son alteraciones en el número de juegos cromosómicos, que pueden ser monoplidías o poliploidías, donde más de dos juegos cromosómicos completos se ven afectados. Este último tipo puede ser a su vez de dos tipos: autopoliploidías cuando los juegos provienen de la misma especie o alopoliploidías cuando los juegos provienen de especies diferentes.
Las mutaciones cromosómicas que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas pueden ser:
Por delección, donde se pierde un fragmento de un cromosoma (y de sus genes). Si afecta a los dos cromosomas homólogos suele ser letal y si la pérdida se produce en un telómero produce deficiencia. Este tipo de mutación tiene poca importancia biológica ya que la selección natural los elimina.
Por duplicación, donde el número de genes aumenta debido a la repetición de un segmento cromosómico. Tiene mucha importancia evolutiva ya que una de las copias puede sufrir mutaciones, pudiendo aparecer nuevos genes sin que se modifiquen los antiguos.
Por inversión, donde se produce un cambio de sentido de un fragmento del cromosoma. No suelen afectar al individuo pero si a su descendencia (debido al mal apareamiento del cromosoma con su homólogo). Puede se pericéntrica si en el segmento invertido se encuentra incluido el centrómero, o paracéntrica si en el segmento invertido no se encuentra incluido el centrómero.
Por translocación, donde se produce un cambio de posición de un segmento del cromosoma. No son negativas para el individuo pero sí para su descendencia (por el mismo motivo que las mutaciones cromosómicas por inversión). Pueden darse por translocación recíproca, si el cambio se da entre dos cromosomas no homólogos, o por transposición si el cambio se produce en un mismo cromosoma.