Introducción a la Genética: Un Recorrido por la Herencia y la Evolución

Investigación

Etimología

La palabra investigación proviene del verbo investigo, que significa seguir la pista o la huella a algo.

Concepto

Es un conjunto de procedimientos ordenados y sistematizados con el objetivo de adquirir nuevos conocimientos. Estos deben ser válidos y confiables.

Características de la Investigación

  • Sistemática: Constituye un conjunto de ideas conectadas entre sí.
  • Lógica: Conformada por un conjunto de conceptos, juicios y razonamientos continuos con algunas reglas para formar un nuevo conocimiento.
  • Objetiva: Concuerda con el objetivo que se investiga, detallando sus características.
  • Crítica: Evalúa el conocimiento que se adquirió.
  • Reflexiva: Utiliza procesos mentales para analizar lo aprendido.
  • Práctica: Aplica lo aprendido.

Importancia de la Investigación

  1. Mediante la investigación, el ser humano ha logrado acumular conocimientos que dan origen a la formación.
  2. Gracias a la investigación, se ha logrado colocar a gran parte de la naturaleza al servicio de los seres humanos para hacer un mundo más confortable.
  3. Las ciencias, por medio de la investigación, van evolucionando constantemente.
  4. La investigación surge por la necesidad que tiene el ser humano de encontrar respuestas, apareciendo creaciones, descubrimientos e inventos que han permitido el progreso.

Recomendaciones para la Investigación

  • Interés: Motivación fundamental que impulsa a realizar todo tipo de trabajo. Puede ser de carácter económico, social e intelectual. Si no existe interés, todo es inútil.
  • Voluntad: Facultad anímica que posee el ser humano para realizar toda actividad.
  • Disciplina: Manera de cumplir todo tipo de trabajo, forma ordenada de cumplir todas las etapas del mismo.

Características para una Buena Investigación

Para realizar un buen trabajo investigativo se debe tomar en cuenta los siguientes aspectos: observación, exactitud, espíritu, originalidad, memoria, libertad, perseverancia.

La Ciencia

Es un sistema racional de ideas constituido por teorías, modelos y leyes. Sus conocimientos se caracterizan por:

  1. Ser un conjunto de conocimientos y razonamientos ordenados según las reglas lógicas.
  2. Manifestarse en conceptos, juicios y razonamientos.
  3. El ordenamiento y la coherencia de estos conocimientos permiten distinguir el pensamiento científico del pensamiento común.

Función y Valor de la Ciencia

La ciencia explica los fenómenos o funciones de las leyes, explica y descubre los fenómenos para conocer el mundo que lo rodea. Se pregunta cómo son las cosas y por qué ocurren así y no de otra manera. La explicación de la ciencia la hace dinámica y progresiva.

Concepto, Género, Especie y Diferencia

  • Concepto: Idea, juicio y opinión que se tiene de las cosas. Es un pensamiento acerca de las cosas o los objetivos.
  • Género: Clase principal a la que pertenece el objetivo y son las características comunes.
  • Especie: Diferentes formas en las que se puede dividir el objetivo.
  • Diferencia específica: Característica exclusiva que tiene el objetivo.

Clasificación de la Investigación

  • Por los objetivos: Investigación básica o pura, aplicada.
  • Por el lugar: Investigación documental, de campo, de laboratorio (bibliográfica, hemerográfica, audiográfica, videográfica, iconográfica).
  • Por el alcance: Investigación explorativa, descriptiva, histórica, experimental.
  • Por su método de investigación: Método inductivo, deductivo, dialéctico, científico.

Cromosoma

Son estructuras que se tiñen con colorantes y contienen la información genética para preservar la especie en forma de ADN. En las células eucariotas se encuentran en el núcleo y en las procariotas están dispersas en el citoplasma. Ejemplos: hepatocitos, neumocitos, plaquetas, astrocitos, telómero, satélite, cromátide, centrómero.

Clasificación según la posición del centrómero

Metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico, telocéntrico.

Cariotipo

Es la identificación y ordenamiento de los cromosomas. Grupo A (1,2,3), B (4,5), C (6-12, X), D (13,14,15), E (16,17,18), F (19,20), G (21,22), Y.

Ácidos Nucleicos

Son biomoléculas de reacción química. Fueron descubiertas en el núcleo. Se originan biomoléculas que se forman al unirse nucleótidos, cuya secuencia es el código genético.

ADN

Es un ácido nucleico que contiene la información genética para conservar las especies. Una pequeña parte se encuentra en las mitocondrias.

Modelos

  • Físico: Molécula bicatenaria como una escalera en espiral con dos ejes longitudinales formados por azúcar desoxirribosa y enlaces en forma alterna. Los peldaños son la unión de bases nitrogenadas que se unen a la desoxirribosa.
  • Químico: 1. Azúcar desoxi: es un carbohidrato de 5 carbonos, es decir, una pentosa. Su fórmula es C5H10O4. 2. Enlace fosfórico: se enlaza a dos moléculas de desoxirribosa para formar los dos ejes longitudinales del ADN. 3. Bases nitrogenadas: purinas (adenina, guanina), pirimidinas (timina, citosina). La unión de tres nucleótidos forman tripletes o codones. Dx-T-A-Dx, Dx-C-G-Dx. Contiene los genes que son responsables de la transcripción de caracteres hereditarios de padres a hijos. Replica la molécula original para formar dos moléculas hijas. Controla la síntesis de ADN y de proteínas estructurales y enzimáticas.

Duplicación del ADN

Se realiza durante el proceso de interfase y se lo puede dividir en:

  • Enzima helicasa: provoca la desespiralización de diferentes puntos.
  • Enzima topoisomerasa: rompe los puentes de hidrógeno que unen las bases nitrogenadas. De esta manera se abre la cadena.
  • La enzima ADN polimerasa forma tripletes complementarios a cada una de las cadenas laterales utilizando nucleótidos sueltos. Este proceso conserva la mitad de la información original o antigua y la otra mitad es complementaria, y son denominados semiconservativos.

ARN

Es una molécula de reacción ácida formada por elementos biogenésicos. La mayoría está en el citoplasma para su función y el resto en los ribosomas y nucléolo. En 1970, Severo Ochoa descubre la síntesis del ARN y su participación en la síntesis de proteínas.

Modelos

  • Físico: Es una molécula monocatenaria, es decir, está constituida por una sola cadena.
  • Químico: El ARN es una pentosa (monosacárido) de 5 carbonos. Su fórmula es C5H10O5. R-A-, R-U-, R-G-, R-C-.

Clasificación del ARN

  • Mensajero: Se encuentra en el núcleo y realiza codones anticomplementarios para la transcripción.
  • De transferencia: Forma anticodones al mensajero para la traducción.
  • Ribosomal: Se encuentra o une a los aminoácidos para formar proteínas para la síntesis.

Código Genético

Es el ordenamiento de los nucleótidos de ADN agrupados en tripletes. Cada triplete constituye una especie de palabra y al unir varios tripletes formarán oraciones. En genética, cada triplete codifica la información para un aminoácido específico.

Aminoácidos Esenciales

Lisina, isoleucina, leucina, triptófano, fenilalanina, valina, metionina.

Experimentos de Mendel

Experimentos híbridos con una variedad de arvejas (Pisum sativum) fáciles de cultivar. Se puede cultivar su polinización artificial separando el androceo del gineceo.

El Gen

Es la unidad genética que contiene información para la síntesis de una proteína o característica. Se localiza en un punto del cromosoma llamado locus, que se ordena linealmente en el cromosoma. La unión de todos los genes de una especie se denomina genoma.

  • Exón: Expresa información.
  • Recón: Se intercambia y permite la variación de la especie.
  • Mutón: Es sensible a sufrir cambios o mutaciones.
  • Intrón: No expresa información y es considerado signo de puntuación.

Clases de Genes

  • Gen estructural: Codifica para la síntesis de proteínas estructurales.
  • Gen regulador: Codifica la síntesis de sustancias que impide la elaboración de una proteína.
  • Gen operador: Controla a los genes estructurales para que empiecen su trabajo.
  • Gen recesivo: Es aquel que no expresa su información y necesita unirse a otro similar.
  • Gen dominante: Es aquel que siempre se expresa.
  • Gen letal: Ha sido alterada su información y es incompatible con la vida.
  • Operón: Es formado por el operador y el estructural.

Ciclo Celular

Es el ciclo que realizan todas las células.

  • Interfase: Etapa de crecimiento y maduración (G1, S, G2).
  • Mitosis/Meiosis: Es la repartición de material genético o cromosómico a células hijas.
  • Citocinesis: Es la separación definitiva de células hijas.

Mitosis

Es un proceso de repartición equitativo de los cromosomas de una célula madre diploide que da origen a dos células hijas diploides, conservando el número cromosómico. La mitosis la realizan las células somáticas.

  • Profase: La membrana nuclear y el nucléolo desaparecen. Se produce la condensación y se observa individualizados a los cromosomas. Los centríolos forman las fibras del huso mitótico.
  • Metafase: El centríolo llega al polo. Termina la formación del huso mitótico.
  • Anafase: Las fibras se acortan y se separan las cromátides para llevarlas al polo opuesto. La membrana celular empieza a estrangularse.
  • Citocinesis: Es la repartición de células hijas por bipartición, gemación, esporulación.

Meiosis

Es reductiva. La célula madre diploide da origen a cuatro células hijas haploides. Se forman las células sexuales. La meiosis tiene dos procesos de división celular separados por un periodo de separación celular denominado intercinesis.

Gametogénesis

Es la formación de gametos. Se divide en:

  • Ovogénesis: Se inicia en el feto femenino durante su vida dentro del útero de la madre. Por mitosis se forman las células germinales u ovogonias (2n).

Macrogameto

Es la célula sexual femenina denominada óvulo. Mide aproximadamente 200 μm. Se desarrolla en una especie en los ovarios.

Microgameto

Es la célula sexual masculina denominada espermatozoide. Es mucho más pequeño, mide 50 μm; 40 μm mide su cabeza.

Reseña Histórica

El hombre ha incursionado empíricamente en el campo de la genética. En el siglo XVII, Regnier de Graaf observó características de los padres en los descendientes. Anton van Leeuwenhoek observó espermatozoides de varios animales. En 1866, Gregor Mendel realizó experimentos con arvejas, pero sus leyes no fueron tomadas en cuenta. En 1900, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak publicaron las leyes de Mendel. En 1906, Bateson propuso el término genética. En 1909, Johansen designó a los genes como unidad hereditaria e introdujo los términos genotipo, fenotipo, heterocigoto y homocigoto. En 1910, Wilson y Sutton establecieron que los genes se encuentran en los cromosomas y en el cromosoma X en una mosca con fruta. En 1927, H.J. Muller demostró que los genes podrían sufrir mutaciones con rayos X. En 1953, Watson y Crick representaron físicamente el ADN. En 1965, Ochoa sintetizó el ARN. En 1956, Kornberg sintetizó el ADN. En 1960, Jacob y Monod postularon la teoría del operón del control genético de la síntesis. En 1970, Khorana realizó la síntesis química de un gen. En 1978, la insulina humana fue sintetizada por bacterias genéticamente modificadas.