Mendel: El Fundamento de la Genética

La genética moderna nace en 1900 con el redescubrimiento de los trabajos de Gregor Mendel, publicados en 1866. Mendel analizó matemáticamente sus experimentos, obteniendo los siguientes resultados:

• La herencia se transmite por factores hereditarios (genes) almacenados en los gametos. Estos factores son de doble procedencia, materna y paterna, y se unen en un individuo sin mezclarse, separándose nuevamente al formar gametos.
• La herencia sigue normas estadísticas sencillas.

Tras la experimentación, Mendel formuló una serie de leyes. La composición genética de un organismo constituye su genotipo. La apariencia externa forma su fenotipo, el cual está determinado por el genotipo y los factores ambientales.

ADN y Genes

El Gen

Un gen es la unidad de la herencia biológica. Los genes se ubican en estructuras dentro del núcleo de las células llamadas cromosomas. Dentro de estos, la información genética se almacena en el ADN.

La Doble Hélice

El ADN tiene una estructura de doble hélice compuesta por cuatro unidades: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Aunque solo sean cuatro letras, la longitud de las cadenas y sus posibles combinaciones hacen posible una inmensa variedad de secuencias en los genomas. El genoma es el conjunto del material genético de un organismo, que contiene toda la información para su constitución y funcionamiento.

Proteínas

La información contenida en el ADN se expresa para formar las proteínas del organismo. Los aminoácidos, unidades fundamentales de las proteínas, se ordenan según la secuencia de nucleótidos en el ADN, lo que se conoce como código genético.

Epigenética

La epigenética se refiere al conjunto de cambios heredables en la expresión genética que no implican alteraciones en la secuencia del ADN.

Ingeniería Genética

La ingeniería genética consiste en la manipulación del ADN para modificar el genoma de los seres vivos.

Técnicas de Ingeniería Genética

ADN Recombinante: “Cortar y Pegar”

El ADN recombinante incorpora fragmentos de ADN procedentes de distintos organismos. En la década de 1970, los científicos lograron crear ADN recombinante utilizando enzimas llamadas endonucleasas de restricción.

PCR y Huella Genética

Para el estudio del ADN se necesitan millones de copias de cada fragmento. En 1983, Kary Mullis desarrolló la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), un método para obtener rápidamente copias de ADN en el laboratorio. La PCR es útil en el diagnóstico de enfermedades hereditarias, identificación de bacterias, análisis de ADN fósil, pruebas de paternidad, reconocimiento de cadáveres y estudios de compatibilidad para trasplantes.

Bioética

La bioética es una disciplina basada en valores y principios morales que analiza la conducta humana en las ciencias de la vida y la salud. Su estudio promueve el respeto a la vida, la dignidad, la libertad de las personas, el medio ambiente y la evitación del sufrimiento innecesario.

Principios Fundamentales

• Principio de no maleficencia: Respetar la integridad física y psicológica de la vida humana.
• Principio de beneficencia: Mejorar la salud del paciente, considerando su voluntad.
• Principio de autonomía del paciente: Obtener el consentimiento libre del paciente para cualquier actuación médica.
• Principio de justicia: Distribución justa de los recursos, limitando la autonomía individual cuando atenta contra los derechos de otros.

Biotecnología y Organismos Transgénicos

La biotecnología utiliza seres vivos para obtener o modificar productos, mejorar plantas y animales, o desarrollar microorganismos con fines específicos.

Biotecnología Médica

• Obtención de fármacos: Se inserta en un microorganismo el gen que codifica una proteína de interés farmacológico. Cultivando estas colonias se producen antibióticos y hormonas.
• Obtención de vacunas: Se clona el gen de una proteína para obtener el antígeno no virulento de una enfermedad. En 1986 se creó la primera vacuna recombinante contra la hepatitis B.
• Diagnóstico de enfermedades: Se utiliza la hibridación, que consiste en separar las hebras de ADN y ponerlas en contacto con una sonda de ADN anómalo. Si son complementarias, la persona presenta la enfermedad.
• Terapia génica: Se modifican genes anómalos para impedir la manifestación de una enfermedad. Un virus inserta una copia correcta del gen defectuoso, corrigiendo el ADN.

Organismos Transgénicos

Son animales o plantas modificados genéticamente mediante la inserción de nuevos genes o la modificación de genes propios. El primer organismo transgénico se comercializó en 1994.

• En agricultura: Se obtienen plantas resistentes, se aumenta el rendimiento fotosintético y se mejora la calidad.
• Animales transgénicos: Producen compuestos farmacológicos y sirven para la investigación.
• Biorremediación: Se utilizan microorganismos para eliminar contaminantes.

Los organismos transgénicos presentan inconvenientes como la aparición de nuevas especies, reducción de la biodiversidad y crecimiento de malas hierbas, con posibles efectos irreversibles en los ecosistemas.

Regulación de la Fecundación Asistida

En España, la ley de 2006 establece:

• El preembrión es un embrión formado in vitro de al menos 14 días.
• Regula las técnicas de reproducción asistida.
• Autoriza la transferencia de un máximo de tres preembriones.
• La donación de semen, óvulos y preembriones es anónima.
• Prohíbe la maternidad subrogada y la clonación de seres humanos.
• Permite el diagnóstico genético preimplantacional para evitar enfermedades genéticas o curar a familiares, lo que da lugar a los “bebés medicamento”.

Clonación

La clonación consiste en obtener copias genéticas idénticas. Se pueden clonar moléculas de ADN, células u organismos. La transferencia nuclear introduce el material nuclear de una célula somática en un óvulo, obteniendo individuos iguales al donante del núcleo. En 1996, Ian Wilmut clonó a la oveja Dolly. La clonación puede presentar problemas de salud en los individuos clonados.

Células Madre

La clonación terapéutica es legal en algunos países. La medicina regenerativa permite que cada paciente sea su propio donante, fabricando en el laboratorio las piezas de repuesto para un trasplante sin riesgo de rechazo. Las células madre se multiplican y se diferencian en células especializadas. Existen tres tipos: totipotentes, pluripotentes y multipotentes. A finales de 2007 se obtuvieron las primeras células de pluripotencialidad inducida (iPS).