Herencia Genética: De Mendel a la Ingeniería Genética

Teorías de la Herencia

Preformismo

La observación de espermatozoides con un microscopio en el siglo XVIII hizo creer que, tras la fecundación, solo por crecimiento, estos daban individuos adultos.

Epigénesis

Al mejorar las técnicas microscópicas, se postuló que, además de crecimiento, había transformaciones estructurales.

Pangénesis

Los órganos producen unas gémulas que viajan por la sangre a los genitales y de ahí a los hijos.

Caracteres adquiridos (Lamarck)

Teoría de Lamarck, que consideraba que las variaciones eran adquiridas y hereditarias. Los individuos cambian para adaptarse al medio y estas características se transmiten a los descendientes.

Plasma germinal (Weissmann)

Existe un plasma formado por los tejidos reproductores que se perpetúa a sí mismo. Las modificaciones del plasma germinal originarían modificaciones en el cuerpo. Hay diferencia entre células germinales y células somáticas.

Experimentos de Mendel

Mendel seleccionó siete caracteres para sus experimentos, cada uno de los cuales tenía dos posibilidades, y obtuvo razas puras de guisantes para cada uno de estos caracteres. Posteriormente, cruzó entre sí las razas puras que presentaban diferencias respecto a uno de los caracteres elegidos.

Conclusiones

  • La herencia se transmite por factores hereditarios en los gametos. Estos son maternos y paternos, se unen en el nuevo individuo sin mezclarse, y volviéndose a separar al formar las células reproductoras.
  • La herencia sigue normas estadísticas sencillas.

Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1)

Cuando se cruzan dos variedades, individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos (heterocigotos) de la 1ª generación son iguales.

Segunda Ley de Mendel (Principio de la segregación)

“Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”. El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo “a”, a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo “A”. Esto hace presumir a Mendel que el carácter “a” no había desaparecido, sino que sólo había sido “opacado” por el carácter “A”, pero que al reproducirse un individuo, cada carácter segrega por separado.

Tercera Ley de Mendel (Principio de transmisión independiente)

Esta ley hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihíbrido: cuando se consideran dos o más caracteres): Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley sólo se cumple si los caracteres estudiados están en cromosomas distintos.

Después de Mendel

  • 1900. Redescubrimiento de las Leyes de Mendel.
  • 1910. Experimentos de Morgan (los genes están en los cromosomas, y los que están en el mismo se transmiten juntos y los que están en independientes por separado. Existencia de recombinación o intercambio entre cromosomas homólogos (los dos cromosomas iguales que proceden uno del padre y otro de la madre).
  • 1944. El ADN es el portador de la información genética (Experimentos de Avery).

Biología Molecular

Ciencia que nace a partir del descubrimiento de la estructura del ADN (1953, Watson y Crick). Estudio de la vida a nivel molecular; esclarece la estructura molecular del ADN: estudia la formación del ADN (Replicación del ADN, Transcripción a ARN, Síntesis de proteínas y Regulación de los genes).

Relación entre genes y proteínas (Dogma central de Watson y Crick)

  • El ADN tiene la información con las características de los seres vivos. Esta información se expresa en forma de proteínas.
  • Las proteínas definen al ser vivo, junto con la influencia del medio ambiente.

Replicación del ADN

  • Proceso en que se sintetizan dos copias de ADN tomando como molde otra cadena de ADN.
  • Es una replicación semiconservativa.
  • Tiene lugar en el núcleo de la célula.
  • Se basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas.
  • Se realiza antes de la división celular para que las células hijas tengan la misma información que la célula madre.

Complementariedad de bases

(Sirve para saber el contenido de bases de un ADN o conocer cómo será la cadena complementaria).

Transcripción del ADN

  • Se basa en la complementariedad de bases pero con otras enzimas y sustituyendo timina por uracilo.
  • Tiene lugar en el núcleo celular.
  • El ARN resultante madura y después sale al citoplasma celular.
  • El ARNm lleva información a los ribosomas (síntesis de proteínas).

Traducción del ADN

  • Formación de proteínas por la información del ARNm.
  • Tiene lugar en los ribosomas (citoplasma).
  • Se necesita ARNt, aminoácidos y enzimas diversas.
  • La traducción se realiza según el código genético.

Datos de traducción

  • Proteínas formadas por aminoácidos.
  • Los aminoácidos se colocan según la secuencia del ARNm.
  • Con las bases nitrogenadas (AUGC) se forman 64 tripletes para llevar la información a los 20 aminoácidos de las proteínas.

Código genético

  • Código universal: todos los seres vivos lo utilizan.
  • Es un código degenerado (hay más tripletes de bases que aminoácidos).
  • Código sin superposición o solapamientos (dos aminoácidos seguidos no comparten mismos nucleótidos de sus tripletes).
  • La lectura del ARN es continua: cualquier alteración produce modificación en su material genético.

Ingeniería Genética

Conjunto de técnicas utilizadas para dotar a las células vivas de nuevas propiedades modificando su material genético. Nació en 1970. Se la llama también tecnología del ADN recombinante.

Procedimiento en Ingeniería Genética

  • Cortar ADN con enzimas de restricción, que cortan el ADN en secuencias específicas.
  • Las enzimas ligasas unen trozos de ADN cortados por otras enzimas.
  • Los plásmidos son moléculas de ADN que viven en las bacterias y que se autorreplican. Se usan como vehículos de los fragmentos deseados.
  • Multiplicar la información. Se usa la bacteria Escherichia coli en la que se introducen los plásmidos recombinantes para multiplicarlos a través de su división celular.

ADN recombinante

  • Tiene fragmentos de distinta procedencia.
  • Existen ADN recombinantes, cuando los virus insertan su ADN en el ADN de la célula huésped. Se pensó hacer lo mismo artificialmente con enzimas de restricción.

Vectores de clonación

  • Elementos móviles, en los que se inserta el gen a transferir, fácilmente manipulables y pueden transferirse hasta la célula huésped para obtener las células transgénicas.
  • Principales vectores: plásmidos y bacteriófagos.

Amplificación del ADN

Para estudiar y trabajar con ADN se necesitan muchas copias de fragmentos del ADN a estudiar. El método clásico de obtener copias era la clonación por bacterias. Era lento y costoso. Mullis diseñó un mecanismo para obtenerlas de manera más sencilla. Es el método PCR, que ha sido importante en múltiples áreas del ADN.

PCR

  • La mezcla de reacción contiene: la secuencia de DNA que se quiere amplificar, los dos cebadores sintéticos, una enzima: DNA polimerasa (Taq), y los cuatro nucleótidos (dATP, dGTP, dCTP y dTTP).

Proceso de amplificación de ADN (esto está dentro de PCR)

  1. Desnaturalización del ADN, por calentamiento de la mezcla a 95 ºC, se separan las dos cadenas del ADN molde.
  2. Hibridación: apareamiento de las bases de ambos cebadores en el sitio donde encuentran una secuencia complementaria.
  3. Elongación, la enzima DNA polimerasa extiende la cadena complementaria de los cebadores. Al finalizar cada ciclo, tenemos el doble de ADN.

Organismos modificados genéticamente

  • Plantas transgénicas: maíz.
  • Animales transgénicos: salmón.
  • Microorganismos transgénicos: insulina.