Genética: Conceptos Fundamentales

Gen

Partícula de material genético que se halla dispuesto en un orden fijo a lo largo de un cromosoma, y que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos.

Diferencia entre Transcripción en Procariotas y Eucariotas

• En procariotas, el ARN no tiene ni caperuza ni cola.
• Tampoco tiene intrones, por lo tanto, no necesita maduración.
• Al mismo tiempo que el ARNm se transcribe, ya se está traduciendo.
• Los genes son policistrónicos, un ARNm contiene información para varias proteínas.

Código Genético

Conjunto de reglas para transferir la información del ARN a las proteínas.

Características del Código Genético

• Universal: Compartido por todos los organismos conocidos, incluso los virus.
• Degenerado: A excepción de la metionina y el triptófano, un aminoácido está codificado por más de un codón. Esto es una ventaja ante las mutaciones.
• Sin imperfecciones: Cada codón solo codifica para un aminoácido.
• Carece de solapamiento: Los tripletes se disponen de manera lineal y continua, sin espacios entre ellos y sin compartir bases nitrogenadas.
• Existen 3 tripletes que no codifican para ningún aminoácido, los tripletes de comienzo y fin.

Etapas de la Traducción

Fase de Activación

Las moléculas de ARNt se unen al aminoácido correspondiente en el extremo 3′ por la acción de la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa. Se consume energía en forma de ATP y se obtiene un aminoacil-ARNt.

Fase de Iniciación

La subunidad más pequeña del ribosoma se une a un ARNm en su extremo 5’. El primer ARNt llega a unirse y lleva en su extremo 3′ el aminoácido metionina. Una vez constituido el complejo de iniciación, se une la subunidad mayor del ribosoma. El complejo ARNt-Met ocupa el sitio P mientras el sitio A queda vacante.

Fase de Elongación

La elongación comienza cuando se une el segundo aminoacil-ARNt en el sitio A, para después una enzima, la peptidil-transferasa, realice un enlace entre los dos aminoácidos. A continuación, se libera el ARNt del sitio P y el ribosoma realiza el cambio de lugar desplazándose por el ARNm tres nucleótidos. Así, el dipéptido que estaba en el sitio A, pasa al sitio P, dejando libre el sitio A para que se una un tercer aminoacil-ARNt.

Fase de Terminación

El final del proceso ocurre cuando aparece en el ARNm un codón de terminación. Que son reconocidos por factores de liberación que se colocan en el sitio A; con lo que la síntesis del polipéptido se acaba. La proteína se suelta, las dos subunidades del ribosoma se separan y el ARNm se destruye.

Operón

Grupo de genes estructurales, cuya expresión está regulada por los mismos elementos de control (promotor y operador), y genes reguladores.

Inducción Enzimática

Como en el caso del operón lactosa. Es un sistema inducible que está bajo control negativo, de manera que la proteína reguladora, es un represor que impide la expresión de los genes estructurales en ausencia del inductor. El inductor del sistema es la lactosa y se une a la proteína represora inactivándola; entonces el complejo inductor-represor se separa del operador, permitiendo el funcionamiento del operón. Sin lactosa, el represor permanece unido al operador y no hay síntesis.

Represión Enzimática

Operón histidina o triptófano. La proteína reguladora es inactiva hasta que se une con una molécula activadora. Cuando aparece el aminoácido (molécula correpresora), se une al represor activándolo; entonces el complejo correpresor-aporrepresor se une al operador, impidiendo la síntesis de las enzimas. Sin el aminoácido, el represor no reconoce al operador permitiendo la síntesis proteica.

Genoma

humà.Mutacion: proceso que produce un cambio en el material hereditario, modificaciones en la información genética del ser vivo ocasionado por la alteración en la estructura y/o composición del ADN que se producen tanto en la duplicación del ADN como en la interacción del ADN con el medio ambiente.

Mutaciones genicas: sustitucones: Transiciones cambio en un nucleotido de una b pur por un pur. Transversiones pur por piri i viceversa. Adiciones o delecciones insercion o perdida de un nucleotido en la secuencia de un gen. Mutaciones cromosomicas estruc: Variacion en el numero de segmentos de cromosomas. Ganancia o perdida de genes. Delecciones perdida de genes. duplicaciones aumenta n de genes. variacion distribuicion de los segmentos de cromosomas: Translocaciones: cambio de posicion de un segemento de un cromosoma. reciporca entr cromosomas no homologos, no reciproca entre cromosomas homologos. inversiones: rotura de un cro y posterior reinsercion de la porcion rota en orden invertido en el mismo crom. Pericentrica. incluye centromero. Paracentrica no lo incluye.

Cancer: Se debe a un crecimiento anormal del número de células. Consiste en la multiplicación de ciertas células alteradas que forman tumores malignos y pueden emigrar a otros puntos a través del sistema linfático o circulatorio: metástasis. Sus causas no se conocen pero intervienen factores como: Ambiente, Estilo de vida, Herencia, Edad Se ha encontrado un gen, que controla el crecimiento celular, que aparece mutado en la mayoría de las células tumorales. La mutación provoca que no se fabrique una proteína que impedía que la célula siguiera dividiéndose.1. Se dividen indefinidamente. 2. Evitan la muerte programada (apoptosis) 3.Ignoran las señales moleculares inhibidoras del crecimiento. 4. No dependen de señales externas para crecer. 5.Se hacen con nuevos vasos sanguíneos. 6. Invaden otros tejidos. 

Biotecnologia: Disciplina basada en la utilización de seres vivos o sus componentes para realizar determinados procesos químicos con finalidad industrial. Genomica y proteomica: ciencia que se ocupa de descifrar el genoma, su funcionamiento y su regulacion. Conjunto de tecnicas que permiten analizar las proteinas. Terapia genetica: consiste en el tratamiento de enfermedades mediante la modificacion genetica.Ingeniria genet:Conjunto de técnicas usadas para cambiar las características de un organismo modificando su material genético, combinando diferentes moléculas de ADN Vectores de clonacion: Moleculas de ADN que sirven para transportar genes. Organismos recombinantes: Organismos cuyo adn es recombinante es decir es un adn formado por la union de secuencias de adn prvenientes de dos organismos distintos.