ADN

La célula es la unidad del organismo vivo capaz de actuar de manera autónoma. Todas las células contienen información, que está codificada en moléculas  de ADN. Esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el paso de los caracteres a la descendencia (herencia)

La química de un organismo vivo está dominada y coordinada por macromoléculas, originadas por encadenamiento de subunidades más pequeñas. Las propiedades de estos compuestos químicos permiten a células y organismos crecer y reproducirse. Los tipos principales de macromoléculas son: Polisacáridos (Subunidades de glúcidos), proteínas (cadenas de aminoácidos), ácidos nucleico (ADN) y ribonucleico (ARN)

Un nucleótido de ADN posee una molécula del azúcar desoxirribosa, una molécula de ácido fosfórico y una base nitrogenada, que puede ser una purina: adenina o guanina, o una pirimidina: timina o citosina

El ADN posee una estructura primaria que tiene lugar por la uníón de nucleótidos, para la formación de largas cadenas polinucleotídicas. Existe una estructura secundaria en doble hélice formada por dos cadenas polinucleotídicas antiparalelas

Antes de la división celular, el material genético de una célula está en la cromatina y es en la división celular cuando aparecen los cromosomas como estructuras independientes que contienen ADN y proteínas

El ADN del interior de cada cromosoma es una molécula única muy larga y desarrollada que contiene secuencias de unidades llamadas genes. Recibe el nombre de Genética la ciencia que estudia los genes individuales y sus efectos

El gen es la unidad de información transmitida que informa a la célula sobre cóo fabricar proteínas

La molécula de ADN contiene la información biológica útil que se transmite de forma estable. Su replicación permite el paso sin variación de célula a célula y de generación en generación,

con mecanismos sencillos de traducción de los mensajes, aunque puede haber variaciones ocasionales, lo cual, obedece a la necesidad biológica de la evolución orgánica, con la producción de nuevos genotipos sobre los que pueden actuar la selección natural. La estructura del ADN permite la mutación y la recombinación

La estructura del ADN en doble hélice es muy estable. La especificidad informativa del ADN está en la forma cómo se repiten las cuatro bases nucleotídicas que se expresan mediante un lenguaje cifrado basado en la secuenciación de dichas bases

La estructura doble del ADN permite la replicación exacta por simple separación de las dos cadenas y síntesis de las complementarias.

Los cambios ocasionales de unas bases por otras, pueden provocar la mutación. El intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas diferentes puede conducir a la recombinación.

Mientras que el ADN es el portador de la información genética y dicta órdenes para que la célula elabore las proteínas, el ARN se ocupa de que esas órdenes se ejecuten canalizando la información desde el ADN, engarzando aminoácidos o sirviendo de soporte a la síntesis proteica en unos orgánulos citoplasmáticos denominados ribosomas

INGENIERÍA GENÉTICA

Aunque la estructura del ADN se descubríó a mediados del Siglo XX, se produjo un gran avance con el desarrollo de dos herramientas biológicas básicas:

-La identificación de las enzimas de restricción

-La reacción en cadena de la polimerasa

Biotecnología: Ciencia que integra las ciencias naturales y la ingeniería, con objeto de aplicar los organismos, las células, parte de ellas y sus moléculas, en el desarrollo de productos y servicios útiles para el ser humano.
También nace, la Ingeniería Genética (Conjunto de técnicas que permiten manipular los genes de un ser vivo)

TÉCNICAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

-La tecnología del ADN recombinante: Es posible aislar y manipular un fragmento de ADN de un organismo para introducirlo en un ADN de un organismo extraño receptor. Se obtiene un ADN recombinante. Se realiza a través de las enzimas de restricción que son capaces de cortar el ADN en puntos concretos

-Las técnicas de secuenciación del ADN: Se basa en la replicación in vitro de ADN en presencia de nucleótidos modificados, que obligan a terminar la síntesis de la cadena. El objetivo es obtener una mezcla de moléculas de diferentes tamaños en la que se encuentren terminaciones en todos y cada uno en los nucleóticos de la cadena

-La reacción en cadena de la polimerasa: Es una reacción enzimática que permite llevar a cabo una amplificación génica como consecuencia de una serie de ciclos repetidos en los que secuencialmente el ADN se desnaturaliza, se renaturaliza o hibrida con cebadores, se sintetiza nuevo ADN como extensiones de los cebadores y nuevamente se desnaturaliza para dar comienzo al siguiente ciclo. De esta forma se consigue aumentar el número de copias de un fragmento determinado de ADN, sin necesidad de aislarlo.

APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

-Producción de plantas y animales transgénicos, clonación de animales, obtención de microorganismos modificados genétidcamente para producir fármacos y otros productos de utilidad (insulina)

-El diagnóstico de enfermedades hereditarias o causadas por la alteración de un gen

-La terapia genética encaminada a corregir o sustituir un gen alterado por uno no mutado

-Identificación de especies, determinación de la huella genética, secuenciación del ADN de fósiles y determinación de la secuencia de nucleótidos del genoma de diferentes especies.

EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Genoma es el conjutno de genes de un ser vivo, el genoma humano es el de la especie humana, y el proyecto del genoma humano (PGH) consiste en determinar la seuencia de nucleótidos del genoma humano, de su genotipo.

En 1989 se creó en EEUU el Centro Nacional para la Investigación del Genoma y al año siguiente se puso en marcha el PGH, bajo la dirección de James Watson, uno de los descubridores de la estructura del ADN. El fin era descodificar el genoma humano. El PGH es un macroproyecto con una poderosa expectativa por parte de la industria médico-farmacéÚtica que veía en el un futuro de medicinas a la carta. Objetivos del PGH

  -Obtener el mapa de los genes, identificar y localizar el conjunto de todos los genes en la molécula del ADN humano

  -Hallar la secuenciación de todas las bases químicas de los nucleótidos, determinar las posiciones relativas de dichas bases químicas del ADN

  -Almacenar esta información en bancos de datos, propiciando el intercambio de la información obternida para uso de toda la humanidad.

  -Desarrollar nuevas tecnologías aplicables a la secuenciación con la introducción de nuevos instrumentos para el análisis de los datos obtenidos

  -Suscitar un debate público en torno a los temas éticos, sociales, comerciales y legales

En 1994, Venter fundó el Instituto para la Investigación Genómica y descifró la secuencia completa del genoma de una bacteria. En 1998, fundó la compañia Celera. En 2000 anunció sus primeros resultados sobre el código genético de 5 individuos. En 2001 se presentaron simultáneamente los dos borradores del genoma humano, obtenidos por el consorcio público y por Celera, que se publicaron en revistas y en Internet, por lo que el genoma humano se convierte en propiedad pública y en patrimonio de la humanidad. Finalizó en 2003

EL PROYECTO GENOMA HUMANO APORTA LAS SIGUIENTES CONCLUSIONES

  -.Existe un número de genes humanos muy inferiores al previsible. Son menos de 30000

  -Un gen no codifica solo la síntesis de una proteína sino muchas, regulando las combinaciones posibles de fragmentos de gen

  -Parte de la cadena de ADN no esta formada por genes, y se habla de ADN basura y de pseudogenes (genes alterados), además de la presencia de solapamientos o duplicaciones de genes y de transposones (genes que cambian de lugar en la cadena de ADN), por lo que los seres vivos complejos no están determinados solo por los genes, sino que el medio intracelular, el extracelular y el medio ambiente son factores importantes que influyen en el desarrollo

LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA

Consiste en una manipulación de los gametos para producir la reproducción de los seres humanos por un mecanismo diferente a la copulación

-Inseminación artificial: Introducción del semen del varón en el útero de la mujer para tratar de logar el embarazo a esta

  -Con semen de pareja: Se practica cuando hay algún impedimento fisiológico en el hombre para logar el embarazo de la mujer

  -Con semen de un donante: En casos de inferitlidad masculina o cuando se puede transmitir una enfermedad hereditaria

-Fecundación in vitro (FIVET): Extracción del óvulo femenino para fecundarlo con esperma obtenido del hombre y propiciar el encuentro de ambos en una probeta. Después de un tiempo, el embrión fecundado se transfiere al cuerpo de la mujer para continuar su desarrollo posterior durante el embarazo hasta el parto.Existe ICSI que es una técnica de micromanipulacaion que involucra inyectar esperma masculino directamente dentro del óvulo de la mujer para facilitar la fecundación

Transferencia intratubárica de gametos (GIF): los espermatozoides y óvulos son colocados directamente en la trompa de Falopio de la mujer mediante una laparoscopia (Endoscopia que permite ver cavidades abdominales y pélvicas con ayuda de un tubo óptico)

LA CONSERVACIÓN Y LA SELECCIÓN DE EMBRIONES

Un nº importante de embriones se pierden en el proceso de la fecundación in vitro. Hace falta repetir varias veces la implantación de uno o más embriones en el cuerpo de la mujer hasta tener éxito y conseguir un embarazo. Depues de realizada, el resto de los embriones viables producidos y no implantados son sometidos a un proceso de congelación para poder conservarlos durante cierto tiempo. El proceso de congelación afecta a su normal desarrollo, especialmente si proceden de inyección del espermatozoide. Si no son requeridos por los progenitores, los embriones congelados quedan como sobrantes del proceso y legalmente pueden donarse a otra pareja. Pueden ser cedidos para investigar con ellos, o ser destruidos.

CLONACIÓN DE ORGANISMOS

Clonar: Obtener uno o varios individuos a partir de una célula somática o de un núcleo de otro individuo, de modo que los individuos clonados son iguales o casi idénticos al original./ Una vez terminado el desarrollo embrionario, las células somáticas han perdido la capacidad de generar nuevos individuos y constituyen distintos tipos de células especializadas en funciones diferentes. La obtención de forma artificial de mamíferos clónicos a partir de células embrionarias tempranas, que poseen la propiedad de la pluripotencia por no haber entrado aun en diferenciación, es una técnica denominada paraclonacion. En 1997 se dio otro paso al conseguir la obtención de una oveja por clonación, Dolly, a partir del núcleo de una célula poco diferenciada pero de un individuo adulto. Método practicado en la oveja Dolly. 1. Obtener un óvulo de oveja al que se elemina su núcleo. 2.Implantar en el óvulo anterior un núcleo de célula de una oveja adulta donante que es la verdadera progenitora. 3.El embrión que se obteiene se implanta en una tercera oveja que

sirve como madre de alquiler para llevar a termino de investigación. Así pues, Dolly carece de padre y es el producto de tres madres: la donante del óvulo, la donante del nucle, y la que pario.

CÉLULAS MADRE

Son células que no han completado su diferenciación, bien por formar parte de un embrión de pocos días, o por formar parte de las reservas naturales de células inmaduras en el organismo adulto

Características de la cel madre

Autorrenovacion: Capacidad de producir mas células madre

Originar células hijas de variados tipos, que se convierten por diferenciación en distintos tipos celulares especializados

Distintos tipos celulares

-Células totipotentes: La primera célula de todo ser vivo es totipotente porque genera el embrión, el organismo compelto.

-Células pluripotentes: Pasados 5 días después de la fertilización se obtiene el blastocisto con la aparición de una capa superficial que da origen al trofoblasto, del que deriva la placenta y una cavidad casi hueca en la que se halla la masa celular interna cuyas células son pluripotentes porque dan origen al feto completo

-Células multipotentes: Existen células madre multipotentes que pueden originar células de uno o varios tipos de tejidos. Se ha descubierto su existencia en todos los tejidos. Puedes ser de dos tipos:

  -Célula madre embrionaria: Célula indiferenciada procedente de la masa celular interna del blastocisto, que se mantiene como tal en cultivo en el laboratorio

  -Célula madre adulta: Célula indiferenciada que se encuantra en un tejido diferenciado y que tiene como función especifica permanecer en el organismo como reserva para la reparación de tejidos y de órganos. Puede renovarse a si misma y diferenciarse para dar lugar a células del mismo u tros tipos de las del tejido del cual proviene.