El colágeno es la proteína típica de los tejidos conectivos, formada por 3 cadenas polipeptídicas ricas en prolina y glicina. Las tres cadenas se enrollan entre sí generando un triple hélice y se mantiene mediante enlace de H,muy empaquetado con aspecto de cable. Estas moléculas se ordenan luego formando grupos de fibrillas
largas y finas, súper resistentes que mantienen los tejidos unidos. El colágeno se sintetiza en los fibroblastos y es una parte importante de la piel, los tendones, los vasos sanguíneos, los cartílagos y los huesos. El colágeno se utiliza también en la industria alimentaria, por ejemplo, en la fabricación de gelatinas.

Estructura terciaria: La estructura terciaria se refiere al aspecto tridimensional global del polipéptido o proteína. Esta estructura se genera principalmente por las interacciones entre los grupos R de los aminoácidos. Estas interacciones pueden ser da varios tipos.

• Los grupos R polares pueden formar puentes de H entre sí. • Interacción entre los aminoácidos que tienen grupos polares ácidos y básicos (cargados negativa y positivamente) formando enlaces iónicos o puentes salinos. • Interacciones hidrofóbicas: Los grupos R polares hidrofóbicos se agrupan en el interior de la proteína (alejándose del agua)
, dejando fuera a los hidrofílicos. Se forman interacciones de tipo Van der Waals. • Los grupos R que contienen el grupo tiol (–SH) como el aminoácido cisteína, pueden formar enlaces covalentes entre sí (S – S), estos enlaces se conoce como puentes disulfuro. Son mucho más fuertes que todas las anteriores, se encargan de mantener todas las partes del polipéptido bien unidas. Hay dos tipos de estructuras terciarias:

• Proteínas fibrosas  Son proteínas que en toda su longitud tienen estructura secundaria de hélice α, hoja β o que tienen estructura de cable (colágeno). Estas proteínas están formadas por un número poco variado de aminoácidos, en una secuencia repetitiva. Tienen función estructural.

• Proteínas globulares  Proteínas que tienen forma compacta, aunque no tiene que ser siempre esférica. Son secuencias complicadas de aminoácidos sin ningún esquema de repetición. Enzimas, anticuerpos, receptores etc.

Estructura cuaternaria:Todas las proteínas que se componen de una única cadena polipeptídica solo tiene tres niveles de estructura. Sin embargo, algunas proteínas se componen de varias cadenas polipeptídicas. Cada una de las cadenas polipeptídicas que conforman la proteína se conoce subunidad o protómero. Cuando estas subunidades se unen, se genera la estructura cuaternaria de la proteína. Por ejemplo, la hemoglobina (encargada del transporte de oxígeno en sangre) está formada por 4 subunidades; dos del tipo α y dos del tipo β. Las subunidades que conforman la proteína pueden ser o no iguales. Los mismos tipos de interacciones que contribuyen a la estructura terciaria son los que mantienen unidas las subunidades de la estructura cuaternaria.

Desnaturalización: Todos estos cambios en las condiciones pueden afectar a las interacciones (puentes de H, enlaces iónicos etc.) que mantienen las estructuras de orden superior a la primaria. Si una proteína pierde todas sus estructuras, menos la primaria (cadena de aminoácidos sin ninguna estructura), pierde su función, y decimos que la proteína a sufrido el proceso de desnaturalización. En algunas proteínas, la desnaturalización puede revertirse, ya que, la estructura primaria del polipéptido sigue intacta. Si se da la renaturalización la proteína recupera su función biológica.

Enzima: 1.El sustrato se une a una regíón específica de la enzima, con una geometría y unos grupos funcionales definidos, denominada centro activo.

Se forma un compuesto intermediario temporal, el complejo enzima-sustrato (E-S)

3.El sustrato se transforma químicamente y origina los productos de la reacción. Así se forma un complejo enzima-producto (E-P) transitorio.

Los productos se liberan al separarse del centro activo de la enzima

5.La enzima, que en el curso de la reacción química no se gasta ni sufre ningún cambio, queda libre para unirse a otra molécula de sustrato.

Proceso de empaquetamiento del ADN fase por fase. El objetivo es meter más de un metro de molécula de ADN (casi 2 metros) dentro del núcleo (diámetro 10 μm) de la célula. 1. El ADN se junta con las proteínas llamadas histonas y forman una estructura llamada nucleosoma. Entre nucleosomas hay segmentos de ADN. A toda esta estructura se le llama collar den perlas. Longitud 10 nm. 2. La estructura de 10 nm se va enrollándose para formar una estructura más condensada. Este nuevo nivel de empaquetamiento se conoce como solenoide o hebra de 30 nm. En este nivel, el nivel de condensación es 40 veces el nivel inicial. 3. La estructura sigue plegándose para formar nudos o lazos (300 nm). La estructura se compacta formando rosetones (700 nm). Esto sigue compactándose hasta formar los cromosomas (1400 nm). El nivel de compactación es 10.000 veces mayor que el inicial.

La transcripción es el proceso mediante el cual la secuencia de bases de un gen se utiliza como molde para la síntesis de una molécula de ARN.

La ARN polimerasa reconoce las secuencias consenso del promotor y se une específicamente a ellas para formar el complejo ARN polimerasa-promotor.
Después avanza sobre el gen, desenrollando y separando transitoriamente las dos cadenas complementarias de ADN que lo constituyen. Así se origina la burbuja de transcripción. En la burbuja de transcripción queda disponible la cadena 3’ → 5’ del ADN, que sirve como molde, a medida que la ARN polimerasa la recorre copiándola complementariamente. La cadena de ADN que se transcribe es la secuencia antisentido 3’ → 5’, y su complementaria, la secuencia sentido 5’ → 3’.

la arn polimerasa lee el sentido 3’5′ y sintetiza el rn en sentido 5’3′. El rn p va leyendo los nucleotidos uno por uno, de los desoxirribonucleótido del ADN y sobre cada uno de ellos coloca el ribonucleótido complementario que va cogiendo del medio, así ira constituyendo a medida que avance(en su interior y luego saliendo de ella) una cadena de arn complementaria a la que esta leyendo, en arn en vez de adn. La adn poli rompe los pdh y las separa y luego irese libre a un ribosoma. Esta seguiría avanzando leyendo en 3’5′ y sintetizando en 5’3′ y esto seria su elongación y después de un tiempo sintetizando tendrá que parar. 

El proceso concluye cuando la ARN polimerasa encuentra la secuencia terminadora. Entonces, el extremo 3’ OH del ARN sintetizado se libera, y la burbuja de transcripción se cierra. El resultado es un ARN complementario con la cadena de ADN molde (e idéntico a la otra cadena de ADN, salvo por el cambio de T por U). La secuencia terminadora es diferente dependiendo del tipo de células: en las procariotas es una regíón rica en CG seguida de residuos de A, y en las eucariotas suele ser la secuencia 5’TTATTT3’.

La traducción es la última etapa de la expresión génica; en ella se sintetizan polipéptidos usando como molde una cadena del ARNm fabricado durante la transcripción.

Para que esta etapa tenga lugar, son precisos los ribosomas, los ARN transferentes y un diccionario, el código genético, que permite traducir el lenguaje cifrado de cuatro tipos de bases nitrogenadas en el ARN en el de los veinte aminoácidos que constituyen las proteínas.

Son las partículas ribonucleoproteicas responsables de la síntesis de las proteínas. Están formados por dos subunidades: una grande y otra pequeña. La grande posee un complejo enzimático, integrado por ARNr y proteínas, que se denomina peptidil transferasa, responsable de la formación de los enlaces peptídicos durante la síntesis proteica.

En un ribosoma existen tres sitios de uníón de los ARN transferentes: el sitio
E (expulsión), el sitio P (peptidil) y el sitio A (aminoacil).

iniciación: La subunidad pequeña del ribosoma se une al extremo 5’ del ARNm y lo recorre hasta que el codón de inicio, AUG, se ubica en su sitio, P. Sobre el codón de inicio se coloca el primer aminoacil-ARNt, que irá unido a la metionina. A continuación, se produce la uníón de la subunidad grande.

elongación: En el sitio A del ribosoma entra el segundo aminoacil-ARNt, cuyo anticodón es complementario del segundo codón. El complejo peptidil transferasa separa la metionina del ARNt que hay en el sitio P, al mismo tiempo que cataliza su uníón, por enlace peptídico, al aminoácido que porta el segundo ARNt del sitio A. Como resultado, el dipéptido recién formado queda unido al segundo ARNt, ubicado en el sitio A. El ribosoma se desplaza sobre el ARNm en sentido 5’ → 3’, la longitud de un codón (translocación). Como resultado, el ARNt, con el péptido, pasa del sitio A al P, dejando vacante el sitio A. Al mismo tiempo, el ARNt iniciador que ha perdido su aminoácido se traslada al sitio E, desde donde será expulsado del ribosoma. Un nuevo ARNt cargado con su aminoácido ingresa al sitio A, y se inicia así un segundo ciclo de elongación. La elongación prosigue mediante ciclos sucesivos en los que se van añadiendo aminoácidos a la cadena polipeptídica, hasta que aparece un codón de terminación. Este codón da comienzo a la tercera fase de la traducción. El número de ciclos de elongación depende en cada caso de la secuencia de bases nitrogenadas del ARNm.

terminación: Se produce cuando en el sitio A ribosómico entra un codón de terminación (UAA, UAG, UGA). Estos al no tener ARNt complementarios, se unen a ellos unas proteínas, denominadas factores de liberación. Esta uníón provoca la separación de todos los elementos que participaron en la traducción. Las subunidades ribosómicas se separan del ARNm y entre ellas. La cadena polipeptídica recién sintetizada se separa del último ARNt y queda liberada en el citosol. De esta manera, la traducción finaliza con la formación de la estructura primaria del polipéptido correspondiente. A continuación, el polipéptido recién sintetizado se pliega hasta adquirir su estructura tridimensional fisiológica mediante la cual desarrollará su función celular concreta. En el proceso de plegamiento de las proteínas recién sintetizadas intervienen las proteínas, conocidas como chaperonas.

adn poli:son las enzimas responsables de la síntesis de las cadenas hijas del ADN. Tienen actividad polimerasa 5’ → 3’, pues elongan la cadena nucleotídica por adición de nucleótidos en su extremo 3’ OH. Poseen activi exonucleasa3’5’ que les permite retroceder si se incorpora un nucleótido erróneo. También posee ac ex 5’3’.

Replicación semidiscontinua: El mecanismo de replicación semidiscontinua del ADN está condicionado por:

El apareamiento antiparalelo de las dos cadenas de ADN. La actividad polimerasa 5’ → 3’ de las ADN polimerasas

Como resultado, en cada horquilla de replicación una cadena se sintetiza de forma continua (cadena adelantada) y la otra de forma discontinua (cadena retrasada): Cadena adelantada. Es la que copia la cadena 3’ → 5’. Comienza con un pequeño cebador de ARN y se sintetiza de manera continua siguiendo el avance de la horquilla de replicación.

Cadena retrasada. Es la que copia la cadena 5’ → 3’. Se sintetiza en sentido contrario al avance de la horquilla de replicación, por lo que debe hacerlo de manera discontinua, en forma de fragmentos cortos de ADN que reciben el nombre de fragmentos de Okazaki y que comienzan a partir de pequeños fragmentos de ARN cebadores.

genómicas: Las mutaciones genómicas o cariotípicas afectan al número de cromosomas, de manera que son visibles al microscopio óptico.

Euploidías: Son mutaciones que afectan al número de dotaciones haploides de cromosomas. La euploidía puede ser poliploidía o haploidía. 

Poliploidía: Existen más de dos juegos haploides de cromosomas. Así, se habla de individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etcétera. La poliploidía es frecuente en plantas

Haploidía o monoploidía:Solo existe un único juego, n, de cromosomas

Aneuploidías: Son mutaciones que afectan solo al número de cromosomas de una pareja. Las aneuploidías más habituales son las monosomías (cuando falta uno de los cromosomas de la pareja) y las trisomías (si hay un cromosoma de más en la pareja). EJ: síndrome de turner(momosomiaXO) o el síndrome de De Edwards(trisomía 18)

Coloidal:

Si son polares, forman dispersiones estables, como la clara de huevo; si son apolares, constituyen dispersiones muy inestables, como la que resulta de mezclar aceite con agua.

Carácterísticas: Son traslúcidas. Esto se debe a la difracción de la luz por las partículas (efecto Tyndall). Presentan una elevada viscosidad y un enorme poder de adsorción, es decir, una gran capacidad de uníón a la superficie de un sólido. Aparecen en dos estados: sol (fluido) y gel (viscoso). El paso de un estado a otro sucede de manera gradual y reversible, por cambios tanto de la temperatura como del pH del medio, siempre que las condiciones no lleguen a ser extremas, en cuyo caso se produciría la precipitación irreversible de la fase dispersa. Poseen capacidad de sedimentación de sus partículas de la fase dispersa, si se someten a fuertes campos gravitatorios, como la ultracentrifugación. Tienen capacidad de separación de sus partículas de la fase dispersa, en función de su carga eléctrica, cuando se las somete a campos eléctricos, como en la electroforesis.

Tipos: Suspensiones, si las partículas de la fase dispersa son sólidas. Emulsiones, si las partículas de la fase dispersa son líquidas.

Dispersiones moleculares

Siempre son hidrófilas, por lo que originan dispersiones muy estables. Este tipo de dispersiones son las disoluciones verdaderas.

Carácterísticas: Son transparentes. Tienen una viscosidad muy baja. No son adsorbentes

Nunca presentan estado de gel. Las partículas de su fase dispersa no sedimentan por ultracentrifugación y no se pueden separar por electroforesis.

Elevada capacidad disolvente

Por tener moléculas dipolares, el agua es un gran medio disolvente de compuestos iónicos, como las sales minerales, y de compuestos covalentes polares, como los glúcidos. El proceso de disolución se debe a que las moléculas de agua, al ser polares, se disponen alrededor de los grupos polares del soluto, llegando en el caso de los compuestos iónicos a desdoblarlos en aniones y cationes, que quedan así rodeados por moléculas de agua. Este fenómeno se denomina solvatación iónica. 

Gran fuerza de cohesión entre sus moléculas, debida a los puentes de hidrógeno. Ello explica que el agua sea un líquido prácticamente incompresible, idóneo para dar volumen a las células, provocar la turgencia de las plantas, constituir el esqueleto hidrostático de anélidos y celentéreos, etc. También provoca una elevada tensión superficial que permite a la lámina superficial de agua comportarse como una especie de membrana elástica tensa.

Elevada fuerza de adhesión:

El fenómeno de la capilaridad depende tanto de la adhesión de las moléculas de agua a las paredes de los conductos como de la cohesión de las moléculas de agua entre sí. Esta propiedad explica, por ejemplo, que la savia bruta ascienda por los vasos conductores.

Reducida viscosidad:

Se trata de un líquido muy fluido. Esto provoca una disminución del rozamiento entre estructuras, actuando como lubricante.

Elevado calor específico:

Se debe a la tendencia a formar enlaces de hidrógeno, lo que significa que el agua puede absorber/ceder una gran cantidad de energía en forma de calor, mientras que su temperatura sólo asciende/desciende ligeramente, ya que parte de esa energía habrá sido utilizada en romper los enlaces de H. Esta propiedad hace del agua un buen amortiguador térmico que mantiene la temperatura interna de los seres vivos a pesar de las variaciones externas o de una intensa actividad metabólica.

Contracción y dilatación anómalas

Ello explica que el hielo flote en el agua y que forme una capa superficial termoaislante que permite la vida, bajo ella, en ríos, mares y lagos. Si el hielo fuera más denso que el agua, acabaría helándose toda el agua. Esto se explica por que los puentes de hidrógeno “congelados” mantienen las moléculas más separadas que en el estado líquido.

Esta capacidad disolvente del agua y su abundancia en el medio natural explican que sea el vehículo de transporte (captación de sales minerales por las plantas, por ejemplo) y el medio donde se realizan todas las reacciones químicas del organismo.