Cromosomas, Genética y Técnicas de Reproducción Asistida

CROMOSOMAS: Estructuras lineales complejas que contienen el material hereditario de los seres vivos y que solamente son visibles durante la mitosis. En organismos eucariotas, cada cromosoma es un complejo de ADN y proteínas en el núcleo; su número y estructura se mantienen constantes durante la vida celular y cuando esta se duplica, se duplican. Son 46, 23 pares. El último par permite diferenciar el sexo. En organismos procariotas y virus, el cromosoma es una molécula de ácido nucleico. Cada especie tiene un número fijo de cromosomas que constituyen el cariotipo. La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico. Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas.

TRANSGÉNICOS: Un alimento transgénico es aquel que proviene de organismos cuyo material genético ha sido modificado artificialmente, introduciendo en su genoma uno o más genes de otra especie o de la misma, pero alterados con el fin de mejorar características. Aplicaciones: mejorar calidad nutricional, resistencia a plagas, adaptación al clima…

HERENCIA Y BASE GENÉTICA: La herencia es el proceso por el cual los seres vivos originan nuevos seres parecidos mediante la transmisión de características de ascendientes a descendientes. El ser vivo resultante tendrá las características de los progenitores. El conjunto de todas las características transmisibles que vienen fijadas en los genes es el genotipo, y su manifestación externa con el ambiente es el fenotipo. Llamamos idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta el individuo. La genética es el campo de la biología que estudia y comprende la herencia biológica que se transmite de generación en generación. El estudio de la misma comprende lo que ocurre en el ciclo celular y la reproducción de los seres vivos. El principal objeto de estudio de la genética son los genes (ADN + ARN).

PGH: Fue un proyecto con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 23,000 genes del genoma humano desde el punto de vista físico y funcional. Fundado en 1990 en el Departamento de Energía e Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. bajo la dirección de James Watson. El genoma completo fue presentado en abril de 2003. Objetivos principales: elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución mientras se ponían a punto nuevas técnicas de secuenciación para todo el genoma.

TERAPIA GÉNICA: Inserción de copias funcionales ausentes en el genoma. Se realiza en las células y tejidos para tratar una enfermedad. Hoy en día, su desarrollo se lleva a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, principalmente para enfermedades de tipo hereditario o adquirido. La terapia puede ser somática (sobre células somáticas) o germinal (en células germinales).

CLONACIÓN: Sistema de reproducción que permite obtener familias de individuos prácticamente iguales: los clones. Fue ensayado en humanos por S. Hall y R. Stillman en 1993, aunque investigaron el crecimiento in vitro de células hasta unos estadios muy elementales de desarrollo. Las posibilidades que se abrieron han generado mucha polémica en los diferentes campos de la biología.

La clonación molecular se utiliza en una amplia variedad de experimentos biológicos y las aplicaciones prácticas van desde la toma de huellas dactilares hasta la producción de proteínas a gran escala.

En la práctica, con el fin de amplificar cualquier secuencia en un organismo vivo, la secuencia a clonar tiene que estar vinculada a un origen de replicación, que es una secuencia de ADN. Transfección: Se introduce la secuencia formada dentro de células. Selección: Finalmente, se seleccionan las células que han sido transfectadas con éxito con el nuevo ADN.

Clonación celular: Consiste en formar un grupo de células a partir de una sola. En el caso de organismos unicelulares como bacterias y levaduras, este proceso es muy sencillo y solo requiere la inoculación de los productos adecuados.

Sin embargo, en el caso de cultivos de células en organismos multicelulares, la clonación de las células es una tarea difícil, ya que estas células necesitan unas condiciones del medio muy específicas.

Una técnica útil de cultivo de tejidos utilizada para clonar distintos linajes de células es el uso de aros de clonación (cilindros).

De acuerdo con esta técnica, una agrupación de células unicelulares que han sido expuestas a un agente mutagénico o a un medicamento utilizado para propiciar la selección se ponen en una alta dilución para crear colonias aisladas; cada una proviniendo de una sola célula potencialmente y clónicamente diferenciada.

En una primera etapa de crecimiento, cuando las colonias tienen solo unas pocas células, se sumergen aros estériles de poliestireno en grasa y se ponen sobre una colonia individual junto con una pequeña cantidad de tripsina.

Las células que se clonan se recolectan dentro del aro y se llevan a un nuevo contenedor para que continúe su crecimiento en forma natural.

RPDC ASISTIDA: Es la técnica de tratamiento de la esterilidad o fertilidad que conlleva una manipulación de los gametos. Puede ser llevada a cabo empleando diferentes técnicas. La más adecuada en cada caso dependerá de las circunstancias y problemas particulares de la pareja que desea tener un hijo. La secuencia de técnicas a emplear (de menos a más compleja e invasiva):

Coitos programados: Causas de la esterilidad de origen desconocido, ya que todas las pruebas básicas a las que han sido sometidos han dado resultados normales.

Al paciente se le puede mantener su ciclo natural (no es sometido a estimulación) o ser inducida la ovulación de forma controlada.

Inseminación artificial: Para poder someterse a un ciclo de inseminación artificial se han de cumplir una serie de requisitos: las trompas de Falopio han de ser permeables, el semen ha de ser de buena calidad, y se han de considerar otros factores como la edad de la mujer, el tiempo de esterilidad y los ciclos de inseminaciones anteriores para decidir si es conveniente realizar un nuevo ciclo de inseminación artificial o, por el contrario, sería más recomendable someterse a otra técnica más compleja como la fecundación in vitro y transferencia de embriones, la cual ofrecería más garantías de éxito.

Fecundación in vitro – Transferencia de embriones: Extracción del ovocito femenino para fecundarlo fuera del organismo de la mujer con espermatozoides obtenidos previamente del hombre. Tras la fecundación, el embrión es implantado en el cuerpo de la mujer. Esta vía recibe el nombre de fecundación in vitro (FIV). La FIV consta de seis fases:

  • Estimulación del ovario con hormonas.
  • Extracción de ovocitos; en el caso de infertilidad femenina, se puede recurrir a la donación de ovocitos.
  • Inseminación de los mismos, que puede producirse:
    • De forma clásica, poniendo juntos los ovocitos y los espermatozoides previamente seleccionados y tratados.
    • Mediante inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) en el caso de que los gametos masculinos presenten problemas de movilidad.
  • Cultivo in vitro del embrión; durante el periodo de cultivo, el embrión pasa por diferentes estados de desarrollo. Habitualmente, los embriones permanecen en cultivo un total de tres días. En algunas ocasiones, es conveniente prolongar el cultivo de los embriones en el laboratorio hasta el estadio llamado de blastocisto (~6 días).
  • Transferencia embrionaria; se puede realizar bien en el útero o en las trompas y tiene lugar por vía transcervical, sin anestesia. Las tasas de embarazo con FIV e ICSI están alrededor del 50%, siendo superiores al 60% en el caso de donación de ovocitos.
  • Congelación y descongelación de embriones en su caso; una vez que se ha transferido el número de embriones adecuado para cada caso, los embriones viables sobrantes se someten a un proceso de congelación, lo que permite conservarlos durante un tiempo. De esta forma, estos embriones están disponibles en el momento en que sean requeridos por la pareja. Las tasas de éxito con transferencia de embriones congelados son similares al resto de los tratamientos, superando el 40%, sin aumento del riesgo de aborto o malformaciones.

INGENIERÍA GENÉTICA: O biogenética, es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro que da nuevas especies, corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos. Incluye un conjunto de técnicas biotecnológicas entre las que destacan: 1. ADN recombinante 2. Secuenciación del ADN 3. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

CÉLULAS MADRE: Células que tienen la capacidad de autorenovarse mediante divisiones mitóticas o bien de continuar la vía de diferenciación para la que están programadas y, por lo tanto, producir uno o más tejidos maduros, funcionales y diferenciados en función de su grado de multipotencialidad. Estas células tienen la capacidad de dividirse sin perder sus propiedades y pueden diferenciarse en otras células. La mayoría de los tejidos de un individuo adulto poseen una población específica de células madre que permiten su renovación periódica o regeneración cuando hay algún daño. Algunas células madre adultas son capaces de diferenciarse en más de un tipo celular, como las mesenquimatosas o las hematopoyéticas, mientras que otras son precursoras directas de las células del tejido en el que se encuentran.