Conceptos Fundamentales de Genética

Definiciones Clave

• Gen: Unidad de herencia que se transmite por leyes definidas. Se encuentra en los cromosomas. El sexo está determinado por los genes o por los cromosomas en la mayoría de los organismos vivos.
• Genotipo: Constitución genética del individuo referida a un carácter o al conjunto total de genes.
• Fenotipo: Expresión externa del genotipo. Es la característica (o carácter) observable del individuo.
• Alelo: Cada una de las variantes que puede presentar un gen. Para cada gen, un individuo tiene un par de alelos, los cuales se representan por letras.
• Homocigótico: Individuo que tiene los dos alelos idénticos.
• Heterocigótico: Individuo que porta dos alelos diferentes.
• Cromosoma: Estructuras formadas por una sustancia del núcleo celular (ADN) y en ellas se localizan los genes.

ADN y ARN: Estructura, Composición y Función

Composición Química

• ADN: Los nucleótidos del ADN están compuestos por desoxirribosa, fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas siguientes: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T).
• ARN: Los nucleótidos del ARN están compuestos por ribosa, fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas siguientes: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Uracilo (U) (en lugar de Timina).

Estructura

• ADN: Se presenta en forma de una doble hélice extensa, parecida a una escalera de caracol. Está formada por dos cadenas paralelas unidas a las bases por enlaces de hidrógeno. Las bases serían los peldaños y los pasamanos la cadena de desoxirribosas-fosfatos.
• ARN: Las moléculas de ARN son de cadena simple y no suelen formar dobles hélices extensas.

Localización

• ADN: En el núcleo (en las células eucarióticas).
• ARN: En el núcleo y en el citoplasma.

Función

• ADN: Molécula que contiene la información genética; contiene las instrucciones para desarrollar las características del ser vivo. Almacenamiento a largo plazo de información.
• ARN: Traslado de la información del ADN para la síntesis de proteínas, que determinan las características de los organismos. El ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información.

Replicación del ADN y el Dogma Central de la Biología Molecular

Replicación del ADN

El ADN se presenta en forma de una doble hélice extensa, formada por dos cadenas paralelas unidas a las bases mediante enlaces de hidrógeno. Las bases de las dos hebras son complementarias: la Adenina (A) es complementaria de la Timina (T), y la Citosina (C) es complementaria de la Guanina (G). En cada ciclo de reproducción celular, la cadena se abre y se copia, dando lugar a otra idéntica. Este proceso se denomina replicación y consta de tres fases:

1. Fase 1: Inicio del desenrollamiento y separación de las dos cadenas de la doble hélice.
2. Fase 2: Cada cadena se duplica de forma independiente, sirviendo cada una de molde para fabricar una nueva cadena complementaria mediante el acoplamiento de nucleótidos.
3. Fase 3: El resultado final son dos nuevas hélices, que son una copia exacta de la molécula de partida.

Dogma Central de la Biología Molecular

El dogma central establece las “leyes” que rigen el flujo de la información genética:

• La información genética fluye desde el ADN a la proteína con la ayuda de los ARN.
• Las reacciones solo se llevarán a cabo si existen las proteínas (enzimas) que las dirigen y controlan. Estas proteínas solo se encontrarán en los individuos que lleven el gen correspondiente en sus células.

El traslado de la información, o síntesis de proteínas, ocurre en dos etapas:

1. Transcripción: La información almacenada en el ADN se transfiere a un tipo de ARN denominado ARN mensajero (ARNm). Este ARNm estará formado por las bases complementarias de un fragmento (gen) de una de las dos cadenas de ADN que sirve de molde. El nucleótido complementario de la Adenina (A) es el Uracilo (U), no la Timina (T).
2. Traducción: Es la formación de una cadena de aminoácidos en el orden que determina la secuencia de nucleótidos del ARNm. Tras la transcripción, el ARNm pasa al citoplasma y se une a los ribosomas. Paralelamente, los aminoácidos (libres en el citoplasma) se unen al ARN de transferencia (ARNt), que se encarga de transportar cada aminoácido hacia el ribosoma donde está siendo leído el ARNm. Cada ARNt reconoce una secuencia concreta de tres bases del ARNm (codón), y se une a ella, permitiendo la formación de la proteína.

Código Genético

El código genético es la relación de correspondencia entre los nucleótidos de un polinucleótido (ADN o ARN) y los aminoácidos de una proteína.

Aplicaciones de la Genética y la Biotecnología

• Organismos Transgénicos: Son aquellos que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido un fragmento de ADN, procedente de otro ser vivo, que se integra en su genoma. Con esto se busca, por ejemplo, conseguir sustancias para producir medicamentos, mejorar el alimento de un animal o de una planta, etc.
• PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): Es el método más conocido para amplificar un fragmento de ADN. Una vez separadas las hebras de la cadena, se someten a la acción de una enzima que replica el ADN y resiste altas temperaturas. Así, el fragmento deseado se multiplica millones de veces. Esto permite que, con restos mínimos de ADN, se pueda determinar si pertenecen a una persona específica, comparando la secuencia obtenida y amplificada con una muestra del sospechoso.
• Sonda de ADN: Fragmentos de ADN, marcados radiactivamente, de secuencia conocida y complementaria a alguno de los genes buscados en el diagnóstico. Permiten detectar enfermedades mucho antes de que aparezcan los síntomas.
• Biorremediación: Cualquier proceso que utilice microorganismos, hongos, plantas o las enzimas derivadas de ellos para retornar un medio ambiente alterado por contaminantes a su condición natural. La ingeniería genética tiene una aplicación muy importante en este campo.
• Fármacos Genéricos: Medicamentos desarrollados y fabricados con arreglo a la normativa vigente, que presentan la misma composición que el medicamento de referencia y son bioequivalentes a este.
• Proyecto Genoma Humano: Fue un proyecto de investigación científica con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
• Fecundación in Vitro: Se estimula el ovario, se extraen los óvulos por punción transvaginal y se colocan en un recipiente junto a los espermatozoides tratados. Los óvulos fecundados se cultivan para que se inicie el desarrollo embrionario. Pasados unos días, están listos para ser implantados en el útero.
• Células Pluripotentes: Células que pueden dar lugar a cualquier tipo celular o tejido.
• Técnicas de Clonación: Incluyen la reproducción de animales transgénicos, la reproducción de animales en vías de extinción y aplicaciones terapéuticas.
• Bioética: Se define como la aplicación de la ética a las ciencias de la vida. Sus fines incluyen el tratamiento y almacenamiento de muestras biológicas y de los biobancos, el principio del consentimiento informado, la protección de datos y confidencialidad, y la garantía de los derechos de las personas sometidas a procedimientos de investigación invasivos.