Cromatina

La cromatina está compuesta por ADN asociado a las histonas (proteínas básicas, con forma de collar). La unidad recibe el nombre de nucleosoma (formado por 8 histonas), a él se enrolla el ADN mediante dos vueltas de hélice. Entre cada dos nucleosomas se encuentra un espaciador (secuencia de ADN). La cromatina a su vez se enrolla formando un solenoide (estructura).

Hay dos tipos de cromatina:

• Eucromatina: donde se produce la transcripción.
• Heterocromatina: donde no se produce la transcripción.

Ciclo Celular

Consiste en la secuencia ordenada de acontecimientos mediante los cuales una célula duplica su contenido genético y se divide en dos.

La interfase es el periodo que transcurre entre dos divisiones celulares.

La fase G1 es el periodo que transcurre entre el final de la división y el inicio de la replicación del ADN. Se lleva a cabo la síntesis de proteínas.

La fase S es el periodo que transcurre entre el final de la fase G1 y el inicio de la fase G2. Se lleva a cabo la replicación del ADN.

La fase G2 es en el que la célula se prepara para la siguiente división celular. Se lleva a cabo la condensación de la cromatina.

La división celular es en la que la célula se divide en dos o más células hijas.

La cariocinesis es la división del núcleo (mitosis) y la citocinesis es la división del citoplasma.

Mitosis

Profase: se lleva a cabo la condensación de los cromosomas hasta que se hacen visibles, la desorganización del nucleolo, la formación del huso mitótico y la desaparición de la envoltura nuclear.

Metafase: los cromosomas alcanzan el mayor grado de condensación y se disponen en el plano ecuatorial del huso mitótico.

Anafase: el par de cromátidas se separan formando dos cromosomas hijos formados por una cromátida, estos son arrastrados hacia los polos opuestos del huso.

Telofase: los dos cromosomas hijos se sitúan en los polos de la célula y se reconstruye la envoltura nuclear rodeando a cada uno de ellos, formándose así dos núcleos. En esta fase se vuelven a descondensar los cromosomas y se organiza el nucleolo.

Citocinesis

Animales: por estrangulamiento, por la aparición de un anillo contráctil.

Vegetales: por la aparición de vesículas las cuales forman un tabique.

Meiosis

La meiosis supone la reducción del material genético a la mitad y también supone la recombinación del material genético entre los cromosomas homólogos.

Consta de dos divisiones:

1º división: se da la recombinación genética, la segregación de los cromosomas homólogos y la reducción de material cromosómico a la mitad.

2º división: equivale a una mitosis normal, se produce la separación de las cromátidas.

Profase I

Se lleva a cabo el apareamiento de cromosomas homólogos y la recombinación.

• Leptoteno: los cromosomas homólogos mientras se condensan se unen a la membrana nuclear y se produce la formación de huso mitótico.
• Zigoteno: los cromosomas se unen entre sí a través del complejo sinaptinémico.
• Paquiteno: el apareamiento entre cromosomas homólogos ha terminado y ahora tiene lugar el sobrecruzamiento entre las cromátidas que permite la recombinación genética entre los cromosomas homólogos.
• Diploteno: los cromosomas homólogos se separan, pero permanecen unidos en las zonas de sobrecruzamiento (quiasmas).
• Diacinesis: los cromosomas se ven condensados y los quiasmas se van desplazando a los extremos, desaparece la membrana nuclear y el nucleolo.

Metafase I

Los cromosomas homólogos entrecruzados se disponen en el plano ecuatorial.

Anafase I

Se produce la segregación de los cromosomas homólogos, cada cromosoma homologo (dos cromátidas) migra a uno de los polos.

Telofase I

Formación de dos núcleos, reaparece la envoltura nuclear y el nucleolo, se produce la citocinesis.

Interfase muy rápida que carece de fase S.

Replicación del ADN

Es el proceso por el cual, a partir de una molécula de ADN, se sintetizan dos moléculas hijas con la misma secuencia que en el ADN original, es un proceso semiconservativo, ya que cada cadena de ADN de la doble hélice sirve como molde para sintetizar otra cadena.

La replicación se inicia en una secuencia específica llamada origen de la replicación, en la que se encuentra una enzima llamada primasa, que se encarga de usar como molde el ADN con el fin de sintetizar una pequeña cadena de ARN, llamada ARN-cebador, su papel es esencial ya que la ADN-polimerasa solo puede incorporar un nucleótido a otro ya existente.

Para que se lleve a cabo la replicación del ADN es necesario que se separen las dos cadenas de ADN, llevado a cabo por dos enzimas helicasas, estas forman una horquilla de replicación, para ello necesitamos otras enzimas, las girasas, estas van desenrollando la doble hélice.

La ADN-polimerasa I se encarga de eliminar el cebador, mientras que la ADN-polimerasa III se encarga de sintetizar la cadena complementaria haciendo que la horquilla vaya creciendo.

Sentido de replicación: 5´ -> 3´.

Esta replicación se consigue mediante pequeños fragmentos llamados Fragmentos de Okazaki. Se producen mediante la síntesis de una cadena de ARN que actúa como cebador, para cada fragmento se debe sintetizar un cebador nuevo, de esto se encarga la primasa, cada cebador permite a la ADN-polimerasa III incorporar nuevos nucleótidos hasta sintetizar el fragmento completo. Cuando termine la ADN-polimerasa I eliminará el fragmento de ARN-cebador y lo sustituirá por ADN. Finalmente, una nueva enzima llamada ligasa une el fragmento recién formado con el anterior.

Transcripción del ADN

Proceso por el cual una secuencia de ADN correspondiente a un gen sirve de molde para formar una cadena de ARN mensajero, cuya secuencia de bases sería complementaria con la de ADN, y dirigiría la síntesis de una proteína en el proceso de traducción.

Iniciación: la enzima ARN-polimerasa reconoce el promotor.

Elongación: la cadena de ARN-polimerasa continúa leyendo el ADN para formar una cadena de ARN mensajero.

Terminación: el proceso continúa hasta que se alcanza una secuencia terminadora, a partir de aquí termina la transcripción y se separa la cadena de ARN mensajero.

Tras la transcripción una enzima añade una secuencia de 200 nucleótidos de adenina que se llama cola poliA, tiene como finalidad proteger el ARN mensajero para poder ser exportada. El ARN tiene además secuencias que no son codificantes, se les denomina intrones, estas se sitúan entre otras que sí son codificantes, se les denomina exones. Durante el proceso de maduración los intrones son eliminados mediante el splicing.

El código genético es degenerado porque a cada aminoácido le puede corresponder a más de un triplete.

Traducción del ADN

Para que se lleve a cabo la síntesis de proteínas a partir de la información del ARN mensajero se necesita el ARN transferente, este presenta un triplete llamado codón, que permite incorporar el aminoácido correspondiente a la cadena que se está formando.

La traducción es el proceso de síntesis de proteínas a partir de la información contenida en el ARN mensajero, que tiene lugar en los ribosomas.

Iniciación: comienza con la unión del complejo de transferencia de iniciación, con la subunidad menor de un ribosoma, esta subunidad menor se une al extremo 5´de un ARN mensajero, que se desplaza en dirección 3´ hasta encontrar la primera secuencia.

Elongación: un nuevo complejo de transferencia se une al ribosoma en la región A. La metionina asociada al complejo de transferencia que permanece en la región P se une al grupo amino del siguiente aminoácido, el ribosoma se desplaza lo que da lugar a la expulsión de ARN transferente de la región P.

Terminación: la región A llega a uno de los tres codones de terminación, lo que impide que se aloje otro complejo de transferencia. Se desplaza de nuevo el ribosoma, y esto da lugar a la separación del ribosoma. Al finalizar la traducción se produce la separación de las subunidades ribosómicas.

Mutaciones

Cambio o alteración en la secuencia del ADN de una célula que se puede transmitir a otras células. Hay dos tipos de mutaciones: somáticas (se divide por mitosis), germinal (se divide por meiosis).

Mutaciones génicas

Afectan a uno o varios nucleótidos pertenecientes a un gen determinado. Tienen lugar durante la replicación del ADN.

Mutaciones cromosómicas

Consisten en cambios en la estructura del cromosoma.

Mutaciones genómicas

Consisten en cambios en el número de cromosomas que contienen un organismo.

• Euploidías (afectan a toda la dotación cromosómica).
• Monoploidías (solo posee una dotación cromosómica).
• Aneuploidías (afecta a un solo cromosoma), estas pueden ser monosomías (un cromosoma menos), trisomías (un cromosoma más).