Origen

Descubrimiento y Evolución del Conocimiento

El descubrimiento de los ácidos nucleicos se remonta a 1869, cuando Friedrich Miescher, trabajando con esperma de peces y glóbulos blancos de células en pus, identificó una sustancia rica en fósforo que denominó nucleína. Su ubicación en el núcleo celular le dio su nombre.

Richard Altman, ocho años después, la llamó ácidos nucleicos. En 1888, Albrecht Kossel demostró que la nucleína contenía proteínas y sustancias nitrogenadas.

En la década de 1920, Theodor Levene propuso que los ácidos nucleicos estaban formados por ácido fosfórico, un azúcar pentosa y bases nitrogenadas. En 1909, identificó la ribosa y en 1929, la desoxirribosa.

En 1950, Rosalind Franklin estudió la estructura del ADN mediante difracción de rayos X, y sugirió que esta podía ser helicoidal.

En 1953, James Watson y Francis Crick, utilizando datos aportados por Maurice Wilkins, propusieron el modelo de doble hélice del ADN, reconocido hasta la actualidad.

Definición y Composición Química

Moléculas Fundamentales de la Vida

Los ácidos nucleicos son grandes moléculas que se encuentran principalmente en el núcleo de la célula. Son sustancias ácidas que ejercen un control fundamental sobre los procesos básicos de todos los seres vivos, además de ser el enlace químico entre una generación y otra.

Componentes Básicos

• Ácido Fosfórico
• Azúcar pentosa: un azúcar de 5 átomos de carbono (ribosa en el ARN y desoxirribosa en el ADN)
• Bases nitrogenadas:
  • Purinas (de doble anillo): adenina (A) y guanina (G)
  • Pirimidinas (de un anillo sencillo): citosina (C), timina (T) en el ADN y uracilo (U) en el ARN

La unión de un azúcar y una base nitrogenada forma un nucleósido. La unión del nucleósido y un ácido fosfórico constituye un nucleótido.

Ubicación y Tipos

Diversidad Funcional

La ubicación de los ácidos nucleicos determina sus tipos y funciones:

• ADN Nuclear: se encuentra en el núcleo de la célula, contiene la información genética hereditaria.
• ADN Mitocondrial: se encuentra en la matriz de la mitocondria, involucrado en la producción de energía celular. Se utiliza en la técnica de huella genética para la identificación de individuos (por ejemplo, en investigaciones criminales).
• ARN Mensajero (ARNm): copia la información genética del ADN en el núcleo y la lleva al citoplasma para la síntesis de proteínas.
• ARN de Transferencia (ARNt): transporta los aminoácidos desde el citoplasma hasta los ribosomas para la construcción de proteínas.
• ARN Ribosómico (ARNr): se encuentra en los ribosomas, participa en el proceso de traducción del ARNm a proteínas.

Diferencia entre ADN y ARN

Duplicación del ADN

Un Proceso Semiconservativo

Para comprobar la duplicación del ADN, se realizaron experimentos utilizando ADN proveniente de la bacteria Escherichia coli. Se emplearon isótopos de nitrógeno: N14 (isótopo normal) y N15 (isótopo pesado) como marcadores.

• Se colocó la bacteria en un medio marcado con N14. Al extraer el ADN, este estaba marcado con N14.
• Se repitió el experimento con N15. El ADN extraído estaba marcado con N15.
• Posteriormente, se colocó el ADN en un medio marcado con N14 y N15. Al extraerlo, el ADN tenía una cadena marcada con N14 y otra con N15.

Estos resultados permitieron concluir que la duplicación del ADN es semiconservativa: cada nueva molécula de ADN contiene una cadena original y una cadena recién sintetizada.

Transcripción del ARN

De la Información Genética a la Síntesis de Proteínas

La enzima ADN polimerasa induce la duplicación del ADN. Una vez que el ADN se ha duplicado (replicado), se inicia el proceso de transcripción, donde la información genética del ADN se copia al ARN. Este proceso es inducido por la enzima ARN polimerasa, donde la timina (T) es sustituida por el uracilo (U). El ARN sale del núcleo y se dirige al citoplasma, específicamente a los ribosomas.

El ARNt busca los aminoácidos dispersos en el citoplasma y los lleva hasta los ribosomas. Al acoplarse con el ARNm, los aminoácidos son liberados y se ensamblan para formar proteínas.

El Código Genético

El código genético es el conjunto de reglas que determina cómo se traducen las secuencias de bases nitrogenadas del ADN y el ARN en secuencias de aminoácidos para la síntesis de proteínas. Cada triplete de bases nitrogenadas (codón) codifica un aminoácido específico. Por ejemplo, UUU codifica fenilalanina, AAA codifica lisina y CUG codifica leucina.

Características del Código Genético

• Degenerado: un aminoácido puede ser codificado por más de un triplete.
• Consistente: los tripletes siempre codifican los mismos aminoácidos.
• Tiene signos de puntuación: un triplete de inicio (AUG) y otro de finalización (UGA, UAG, UAA).
• Universal: los tripletes codifican el mismo aminoácido en la mayoría de los organismos.

Los tripletes que se encuentran en el ARNm se denominan codones, mientras que los que se encuentran en el ARNt se denominan anticodones.

Proteínas

La Síntesis de Proteínas

La síntesis de proteínas es un proceso complejo que se divide en tres etapas:

• Iniciación: la síntesis se inicia cuando el ARNm llega a los ribosomas (retículo endoplásmico rugoso), se ubican los primeros ARNt y se establecen los enlaces.
• Elongación: se alarga la cadena peptídica al irse leyendo el ARNm.
• Terminación: se lee el código de finalización y termina la síntesis.

Las proteínas son compuestos cuaternarios (contienen C, H, N, O) y están compuestas básicamente por aminoácidos, que se unen como cuentas en un collar para formar la proteína.

Regulación Genética

El Modelo del Operón

François Jacob y Jacques Monod propusieron el modelo del operón para explicar la regulación de la expresión genética. Los genes que codifican para proteínas relacionadas se agrupan en unidades conocidas como operones.

Un operón consiste en una unidad de transcripción que regula la expresión de los genes estructurales.

Componentes del Operón

• Genes estructurales: codifican proteínas que cumplen funciones relacionadas.
• Genes reguladores: codifican una proteína represora que bloquea la transcripción de los genes estructurales.
• Gen promotor: se une a la enzima ARN polimerasa para iniciar la transcripción.
• Gen operador: controla la unión de la ARN polimerasa al promotor, regulando la transcripción de los genes estructurales.

El modelo del operón permite que la expresión de los genes se regule de manera eficiente, produciendo ARNm y proteínas solo cuando la célula los necesita.

Errores del Código Genético

Consecuencias de las Mutaciones

Las mutaciones en el código genético pueden tener consecuencias graves para la salud. Un cambio en una sola base nitrogenada puede alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína, afectando su función.

Por ejemplo, en la isla de Cerdeña, algunos niños presentan talasemia, una enfermedad que impide la producción de hemoglobina. La mutación consiste en la sustitución de una C por una T en el triplete CAG, lo que genera el triplete TAG, que es un codón de terminación. Esto impide el ensamblaje correcto de la hemoglobina, necesaria para transportar oxígeno en la sangre. Los niños con talasemia presentan desarrollo atrasado, falta de apetito y requieren transfusiones de sangre. La enfermedad puede ser fatal debido a infecciones.

Este ejemplo ilustra cómo un pequeño cambio en el código genético puede tener consecuencias devastadoras para la salud.