Fundamentos de Genética: Genes, ADN y Cromosomas

¿Qué son los genes?

Son fragmentos de ADN que contienen la información necesaria para la síntesis de una molécula funcional, generalmente una proteína, que a su vez determina un carácter o rasgo.

¿De qué están hechos los genes?

Están compuestos fundamentalmente de ADN (Ácido Desoxirribonucleico). En las células eucariotas, el ADN se asocia con proteínas (como las histonas) para formar los cromosomas.

¿Dónde se sitúan los genes?

Se localizan de forma ordenada y lineal en los cromosomas, los cuales se encuentran en el núcleo de las células eucariotas.

¿Cuántos cromosomas tenemos los humanos?

La especie humana posee 46 cromosomas en la mayoría de sus células, organizados en 23 parejas de cromosomas homólogos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El cariotipo es el conjunto completo de cromosomas de una especie. El cariotipo humano se representa como 46,XX para mujeres y 46,XY para hombres.

Expresión Génica y Código Genético

¿Cómo se expresa la información contenida en los genes?

La información genética se expresa principalmente mediante la síntesis de proteínas. Este proceso sigue los pasos del Dogma Central de la Biología Molecular (transcripción y traducción) y utiliza el Código Genético.

¿Qué es el Código Genético?

Es el conjunto de reglas que establece la correspondencia entre la secuencia de nucleótidos en el ARN mensajero (ARNm), leída en tripletes llamados codones, y la secuencia de aminoácidos que componen una proteína.

Genómica y Proteómica

¿Qué es la Genómica?

Es la rama de la biología que se dedica al estudio completo de los genomas (el conjunto total del material genético de un organismo).

¿Qué es el Genoma?

Es el conjunto completo de genes y otras secuencias de ADN presentes en los cromosomas de un organismo. Contiene toda la información genética necesaria para el desarrollo y funcionamiento de ese organismo.

¿Qué es la Proteómica?

Es la disciplina biológica que estudia el proteoma, es decir, el conjunto completo de proteínas expresadas por un genoma en un momento y condiciones determinadas.

El Proyecto Genoma Humano (PGH)

¿Qué fue el Proyecto Genoma Humano?

El PGH fue un proyecto internacional de investigación científica cuyo objetivo principal era determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes del genoma humano. Sus metas incluían:

• Localizar y situar los genes en los cromosomas.
• Determinar la secuencia completa de nucleótidos del genoma humano.
• Identificar las proteínas codificadas por los genes.
• Investigar la función de los genes y su implicación en enfermedades.

¿Qué sabemos del Genoma Humano gracias al PGH y estudios posteriores?

• Contiene entre 20,000 y 25,000 genes codificantes de proteínas (una cifra menor a la estimada inicialmente).
• Puede codificar un número mucho mayor de proteínas (cientos de miles) mediante mecanismos como el splicing alternativo.
• Cada gen puede dar lugar a la síntesis de varias proteínas diferentes.
• Presenta una gran similitud con los genomas de otras especies, incluidos otros primates.
• Todos los seres humanos compartimos aproximadamente el 99.9% de nuestro genoma. Las pequeñas diferencias restantes (0.1%) explican la diversidad individual y constituyen la base de la “huella genética”.

Modificación Genética y Biotecnología

¿Se pueden modificar los genes?

Sí. La Biotecnología es la ciencia que emplea organismos vivos, o partes de ellos, para obtener o modificar productos con fines específicos. La Ingeniería Genética es una rama clave de la biotecnología que se enfoca en la manipulación directa del material genético (ADN) de los organismos.

¿Qué técnicas utiliza la ingeniería genética?

Utiliza diversas técnicas, como la clonación molecular. Esta permite aislar un gen de interés e insertarlo en otro organismo (por ejemplo, una bacteria) para que lo exprese y produzca la proteína codificada. Un ejemplo clásico es la producción de insulina humana en bacterias.

¿Qué es un organismo transgénico?

Un organismo transgénico, también conocido como Organismo Genéticamente Modificado (OGM), es aquel cuyo material genético ha sido alterado mediante ingeniería genética, incorporando un gen de otra especie (transgen) para dotarlo de una nueva característica deseada.

Tipos de Clonación

Además de la clonación molecular (de genes), ¿qué otros tipos de clonación existen?

Existen principalmente dos tipos de clonación de organismos:

• Clonación reproductiva: Su objetivo es crear un nuevo organismo genéticamente idéntico a otro organismo preexistente del cual se ha tomado el material genético.
• Clonación terapéutica: Su finalidad es obtener células madre embrionarias genéticamente idénticas a las de un paciente. Estas células tienen el potencial de diferenciarse en diversos tipos celulares y podrían usarse para generar tejidos u órganos para trasplantes, evitando el rechazo inmunológico.

¿Qué técnica emplean la clonación reproductiva y la terapéutica?

Ambas suelen emplear la técnica de Transferencia Nuclear de Células Somáticas (TNCS). Consiste en extraer el núcleo de una célula somática (no sexual) del individuo que se desea clonar e insertarlo en un óvulo al que previamente se le ha eliminado su propio núcleo. El óvulo reconstruido se activa para que comience a desarrollarse como si fuera un embrión temprano.

Aplicaciones y Ética

¿Qué es la Terapia Génica y en qué consiste?

La terapia génica es una estrategia terapéutica experimental que busca corregir enfermedades de origen genético. Consiste en introducir material genético (generalmente una copia funcional de un gen) en las células de un paciente para tratar o curar la enfermedad causada por un gen defectuoso.

¿Qué es la Bioética?

La Bioética es el campo de estudio que aborda las cuestiones morales y éticas que surgen del avance de la biología y la medicina. Analiza, utilizando un conjunto de principios y valores, los dilemas relacionados con temas como la manipulación genética, la clonación, el aborto, la eutanasia, la experimentación con seres humanos, el uso de células madre, etc.

Estructura y Tipos de Ácidos Nucleicos

Descubrimiento de la Doble Hélice del ADN

La estructura tridimensional de doble hélice del ADN fue propuesta por James Watson y Francis Crick en 1953, basándose en datos cruciales como las imágenes de difracción de rayos X obtenidas por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, así como en las Leyes de Chargaff sobre la composición de bases nitrogenadas (A=T, G=C).

Diferencias entre ADN y ARN

• Estructura: El ADN es típicamente una doble hélice, mientras que el ARN suele ser una cadena simple (aunque puede plegarse sobre sí misma).
• Azúcar: El ADN contiene desoxirribosa, mientras que el ARN contiene ribosa.
• Bases Nitrogenadas: Ambos contienen Adenina (A), Guanina (G) y Citosina (C). Sin embargo, el ADN contiene Timina (T), mientras que el ARN contiene Uracilo (U) en su lugar.

Tipos Principales de ARN

• ARNr (ARN ribosómico): Es el componente principal de los ribosomas, las estructuras celulares donde ocurre la síntesis de proteínas.
• ARNt (ARN de transferencia): Actúa como adaptador molecular, transportando aminoácidos específicos hacia el ribosoma y reconociendo los codones correspondientes en el ARNm durante la traducción.
• ARNm (ARN mensajero): Transporta la información genética desde el ADN en el núcleo hasta los ribosomas en el citoplasma, sirviendo como molde para la síntesis de proteínas.

Definiciones Clave

Clonar: En el contexto biológico, significa producir copias genéticamente idénticas de una entidad biológica, que puede ser una secuencia de ADN, una célula, un tejido o un organismo completo.