Fundamentos de Genética, Biotecnología y Salud: Conceptos Clave

Introducción a la Genética Molecular, Biotecnología y Salud

Genética Molecular

ADN: Molécula que almacena la información genética y permite la síntesis de proteínas.

Replicación del ADN: Proceso semiconservativo en el que cada hebra sirve como molde para una nueva.

Expresión Génica: Se divide en:

Transcripción: Conversión de ADN a ARN mensajero (ARNm) en el núcleo.
Traducción: Los ribosomas leen el ARNm y ensamblan proteínas con aminoácidos.

Código Genético: Es universal, degenerado y sin solapamientos.

Epigenética: Modificaciones en la expresión génica sin alterar la secuencia del ADN.

Herencia Genética

Conceptos Clave

Gen: Unidad funcional de la herencia.

Alelo: Variaciones de un gen.

Cromosomas Homólogos: Pares de cromosomas con los mismos genes.

Genotipo: Composición genética de un organismo.

Fenotipo: Características observables influenciadas por el genotipo y el ambiente.

Leyes de Mendel

Ley de la Uniformidad: Al cruzar dos homocigotos (AA x aa), toda la descendencia será heterocigótica (Aa) y con el fenotipo dominante.
Ley de la Segregación: En la F2 (Aa x Aa), los alelos se separan, obteniendo una proporción 3:1 de fenotipos dominantes y recesivos.
Ley de la Transmisión Independiente: Caracteres diferentes se heredan de manera independiente si están en cromosomas distintos.

Variaciones de la Herencia Mendeliana

Herencia Poligénica: Caracteres determinados por varios genes (ej. color de piel, altura).

Dominancia Intermedia: Mezcla de ambos alelos en el heterocigoto (ej. flor rosa en vez de roja o blanca).

Codominancia: Expresión simultánea de ambos alelos (ej. grupo sanguíneo AB).

Alelismo Múltiple: Más de dos alelos posibles para un gen (ej. sistema AB0 de grupos sanguíneos).

Genes Ligados: Genes en el mismo cromosoma que se heredan juntos.

Herencia Ligada al Sexo: Caracteres ligados a los cromosomas sexuales (ej. hemofilia y daltonismo en el cromosoma X).

Resolución de Problemas Genéticos

Carácter: miopía. Alelos: A (miopía), a (normal). Dominancia: A > a

Genotipo/fenotipo tabla

Biotecnología e Ingeniería Genética

Conceptos Básicos

Biotecnología: Uso de organismos vivos o sus componentes para desarrollar aplicaciones tecnológicas.

Ingeniería Genética: Técnicas que permiten modificar y transferir ADN entre organismos.

Términos Clave:

OMG (Organismo Modificado Genéticamente): Organismo con ADN alterado.
Organismo transgénico: OMG al que se le ha insertado un gen externo.
ADN recombinante: ADN formado por la unión de secuencias de distintos organismos.
Enzimas de restricción: Cortan el ADN en secuencias específicas.
Vectores de clonación: ADN que transporta genes de interés (plásmidos y fagos).
Clonación: Creación de organismos genéticamente idénticos.

Técnicas de Biotecnología

ADN Recombinante

Proceso para insertar genes en organismos:

Cortar el ADN con enzimas de restricción.
Insertar el gen en un vector de clonación (plásmido o fago).
Unir el ADN con una ADN ligasa.
Introducir el ADN recombinante en células (bacterias).
Seleccionar los organismos con el gen insertado.

Tecnología CRISPR-Cas

Método preciso para editar genes, usando la enzima Cas9 y una guía de ARN.

Permite cortar, eliminar o insertar fragmentos de ADN.

Aplicaciones:

Terapia génica (corrección de enfermedades).
Agricultura (variedades resistentes).
Control de enfermedades (modificación de mosquitos contra la malaria).

Ventajas: Rápida, precisa y económica.

Desventajas: Riesgo de mutaciones no deseadas y dilemas éticos.

PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)

Técnica para amplificar ADN en millones de copias.

Se realiza en un termociclador, con tres fases:

Desnaturalización: Separación de hebras de ADN a 95°C.
Alineamiento: Unión de cebadores a 55°C.
Elongación: Copia del ADN con polimerasa a 72°C.

Aplicaciones:

Identificación en medicina forense.
Diagnóstico de enfermedades infecciosas.
Análisis genético de fósiles.

Terapia Génica y Vectores Virales

Terapia génica: Introducción de ADN funcional en células enfermas.

Vectores virales: Virus modificados usados para transportar genes.

Tipos:

In situ: Inserción directa en los tejidos afectados.
In vivo: Introducción mediante la sangre.
Ex vivo: Modificación en laboratorio antes de reimplantar.

Aplicaciones de la Biotecnología

Agricultura y Ganadería

Plantas transgénicas: Resistentes a plagas y condiciones extremas.

Animales transgénicos: Mayor producción de carne y leche, resistencia a enfermedades.

Industria

Industria alimentaria:

Fermentación alcohólica: Pan, vino y cerveza (Saccharomyces cerevisiae).
Fermentación láctica: Yogur y queso (Lactobacillus, Streptococcus).

Industria farmacéutica:

Producción de antibióticos, hormonas (insulina, hormona del crecimiento) e interferón.
Vacunas recombinantes.

Industria energética:

Biocombustibles: Bioetanol, biogás y biodiésel.

Industria química y minera:

Uso de enzimas en detergentes y textiles.
Biolixiviación: Extracción de metales con bacterias.

Medicina

Trasplantes:

Células madre y xenotrasplantes con animales transgénicos.

Medicina forense:

Uso de ADN para identificación en crímenes y pruebas de paternidad.

Investigación médica:

Modelos animales transgénicos para estudiar enfermedades.
Análisis del envejecimiento y terapia génica.

Medioambiente

Biorremediación: Uso de microorganismos para eliminar contaminantes.
Depuración de aguas: Eliminación de residuos con bacterias.
Compostaje: Reciclaje de materia orgánica con microorganismos.
Bioplásticos: Producción de plásticos biodegradables con bacterias.
Conservación de especies: Clonación para evitar la extinción.

Salud y Enfermedad

Conceptos de Salud y Enfermedad

Salud: Según la OMS, es el estado de completo bienestar físico, mental y social, no solo la ausencia de enfermedades.

Factores que influyen en la salud:

Biológicos: Genética y herencia.
Ambientales: Contaminación, calidad del agua, ruido, estrés.
Atención sanitaria: Acceso a servicios médicos.
Estilo de vida: Alimentación, ejercicio, hábitos saludables.

Enfermedad: Alteración del estado fisiológico normal del cuerpo. Se manifiesta con:

Síntomas: Subjetivos, como dolor o mareos.
Signos: Objetivos, como fiebre o vómitos.

Enfermedades Infecciosas

Causadas por microorganismos patógenos (virus, bacterias, hongos, protozoos, parásitos).

Causas y Tipos de Patógenos

Virus: No son seres vivos, dependen de células para reproducirse. Ejemplos:
- Gripe, COVID-19, VIH/SIDA, herpes, varicela, sarampión, hepatitis.
Bacterias: Algunas son beneficiosas, pero otras causan infecciones:
- Tuberculosis, neumonía, salmonelosis, sífilis, cólera.
Hongos: Afectan piel y mucosas:
- Pie de atleta, candidiasis, tiña.
Parásitos: Incluyen protozoos, gusanos y artrópodos:
- Malaria, toxoplasmosis, anisakis, sarna, piojos.

Vías de Transmisión

Directa: Contacto físico, vía aérea, fluidos corporales, mordeduras.
Indirecta: A través de alimentos, agua, insectos (vectores) u objetos contaminados.

Zoonosis

Enfermedades transmitidas entre animales y humanos. Ejemplos:

Rabia, gripe aviar, COVID-19, salmonelosis, leishmaniasis.

Prevención

Lavado de manos.
Cocinar bien los alimentos y lavar frutas/verduras.
Uso de preservativo.
Cubrirse al toser o estornudar.
Vacunación.

Tratamiento

Antibióticos: Para bacterias (solo bajo prescripción).
Antifúngicos: Para hongos.
Antivirales: Para algunos virus como VIH o hepatitis.
Antiparasitarios: Para infecciones por gusanos o protozoos.
Tratamientos sintomáticos: Para virus sin tratamiento específico.

Uso Adecuado de Antibióticos

No abusar para evitar resistencia bacteriana.
Completar el tratamiento prescrito.
No usar antibióticos para infecciones virales.

Vacunas: Mecanismo de Acción e Importancia

Exponen al sistema inmunológico a un patógeno debilitado o muerto.

Activan la memoria inmunológica, permitiendo una respuesta rápida ante una infección real.

Tipos de vacunas:

Virus atenuados (sarampión, rubeola, polio).
Virus inactivos (gripe).
Toxinas inactivadas (tétanos).
Material genético (COVID-19).

Previenen enfermedades y reducen su propagación en la población.

Pandemias

Epidemia: Enfermedad infecciosa que afecta a un área geográfica limitada.

Pandemia: Epidemia que se expande a nivel mundial. Ejemplos:

Gripe española (1918).
VIH/SIDA.
COVID-19 (2020).

Impacto en la salud, economía y sociedad.

Enfermedades No Infecciosas

No son causadas por microorganismos y no son contagiosas. Son la principal causa de muerte en el mundo.

Clasificación y Causas

Congénitas: Desde el nacimiento (Síndrome de Down, espina bífida).
Genéticas: Alteraciones en el ADN (Daltonismo, hemofilia).
Nutricionales: Relacionadas con la dieta (Diabetes tipo 2, obesidad, anorexia).
Oncológicas: Cánceres por crecimiento celular incontrolado.
Degenerativas: Deterioro de órganos (Alzheimer, artrosis).
Inmunopatologías: Fallos del sistema inmune (Alergias, esclerosis múltiple).
Mentales: Trastornos psicológicos (Depresión, esquizofrenia).
Traumatismos: Lesiones por accidentes.
Intoxicaciones: Sustancias tóxicas (envenenamiento, botulismo).

Factores de Riesgo

Modificables:

Dieta inadecuada.
Consumo de alcohol, tabaco y drogas.
Falta de actividad física.
Estrés.

No modificables:

Genética.
Envejecimiento.

Prevención

Alimentación saludable.
Ejercicio regular.
Evitar tabaco, alcohol y drogas.
Controles médicos regulares.

Tratamiento

Medicamentos específicos para cada enfermedad.
Terapias (fisioterapia, psicológica, inmunoterapia, quimioterapia).
Cirugías.

Relación entre Salud y Desarrollo Económico

La salud influye en la economía y viceversa.

Países con sistemas sanitarios deficientes tienen más enfermedades.

Pandemias afectan la producción y el empleo.

Concepto “One Health”

Relación entre salud humana, animal y medioambiental.

Muchas enfermedades infecciosas provienen de animales (zoonosis).