Variabilidad Genética

La variabilidad genética es la diversidad de genes dentro de una especie o población. Esta variabilidad se debe a mutaciones, recombinaciones genéticas y otros factores. La variabilidad genética es crucial porque permite la evolución de las especies.

Términos Clave

• Especie: Conjunto de organismos de poblaciones naturales capaces de entrecruzarse y dejar descendencia fértil.
• Población: Conjunto de seres vivos de la misma especie que habita en un área geográfica determinada.
• Genes: Son la unidad básica de la herencia y se transmiten de padres a hijos.
• Mutaciones: Es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de un individuo. Este cambio puede ser causado por errores en la división celular, exposición a sustancias dañinas o por infecciones virales.
• Recombinaciones genéticas: Es un proceso biológico que consiste en el intercambio de segmentos de ADN entre dos moléculas de ADN.
• ADN: Biopolímero cuyas unidades son desoxirribonucleótidos y que constituye el material genético de las células y que tiene en su secuencia la información para la síntesis de proteínas.
• Células somáticas: Son todas las células del cuerpo de un organismo multicelular, excepto las células sexuales. Estas células conforman la mayor parte del cuerpo, incluyendo piel, músculos, huesos y órganos internos.

Mutaciones Cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones que afectan la estructura o el número de los cromosomas, lo que puede resultar en diversos efectos en el organismo.

• Deleciones: Pérdida de una porción del cromosoma.
• Duplicaciones: Repetición de una porción del cromosoma.
• Inversiones: Inversión de un segmento del cromosoma.
• Translocaciones: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.

Mutaciones Genómicas

Las mutaciones genómicas son cambios en el número total de cromosomas en un organismo. Estas mutaciones pueden tener efectos significativos en el desarrollo y funcionamiento del organismo.

Tipos de Mutaciones Genómicas

1. Aneuploidía: Presencia de un número anormal de cromosomas en una célula.
   • Monosomía: Falta de un cromosoma específico. Ejemplo: Síndrome de Turner (45,X).
   • Trisomía: Presencia de un cromosoma adicional. Ejemplo: Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Klinefelter (47,XXY).
2. Poliploidía: Presencia de más de dos conjuntos completos de cromosomas.
   • Triploidía: Tres conjuntos completos de cromosomas (69 en humanos).
   • Tetraploidía: Cuatro conjuntos completos de cromosomas (92 en humanos).

Flujo Genético

El flujo genético es el proceso por el cual los genes se transfieren de una población a otra. Este fenómeno puede tener un impacto significativo en la variabilidad genética y la evolución de las especies. Quizás el caso más conocido de flujo genético sea el sucedido en Venezuela después de la llegada de los españoles. Los indígenas venezolanos son de estatura pequeña, piel cobriza y ojos achinados. Los nuevos genomas, el europeo y el negro, se mezclaron en muchos casos con los indígenas para originar el pueblo mestizo que somos ahora. Lo sucedido en Venezuela después de la Segunda Guerra Mundial también es un ejemplo de flujo genético, pues nuestro país le abrió las puertas a todos esos europeos que huían de sus tierras natales, arrasadas por los enfrentamientos, quienes se integraron a nuestra sociedad y mezclaron su ADN con el nuestro ya mestizo, para aumentar nuestra diversidad.

Variaciones Fenotípicas y Genotípicas

• Fenotipo: Es la expresión física de las características de un individuo de cualquier especie.
• Genotipo: Cambios y expresiones dentro del material genético.

Influencia del Ambiente sobre el Fenotipo

• Nutrientes: Se da a través de la alimentación. Influye en el crecimiento, desarrollo y salud general.
• Temperatura: Se da a través del calor del clima y temperatura ambiental.
• Luz: Se da gracias a la luz solar. Influye en genes relacionados con termorregulación y metabolismo. Influye en la producción de vitamina D, melatonina, ritmos cardíacos y salud mental.

Mutaciones

Son cambios o alteraciones en la secuencia del ADN del individuo. Causas de estos cambios:

• Errores en la división celular.
• Exposición a sustancias dañinas.
• Infecciones virales.

La variabilidad de mutaciones es un proceso donde los genes producidos mutan constantemente. Algunos no afectan al fenotipo, pero otros sí, esto los lleva a la selección natural que favorece al individuo. Las mutaciones generan variación, que es el material donde la selección natural actúa.

Tipos de Mutaciones

• Por su ubicación:
  • Somáticas: Cuando las mutaciones ocurren en células somáticas, no se heredan.
  • Germinales: Afectan a las células que originan a los gametos, se heredan.

Efectos de las Mutaciones Genómicas

• Desarrollo Embrionario: La mayoría de las mutaciones genómicas resultan en abortos espontáneos durante el desarrollo embrionario debido a la incompatibilidad con la vida.
• Condiciones Clínicas: Algunas aneuploidías pueden ser viables y dar lugar a síndromes genéticos específicos, como el Síndrome de Down.
• Diversidad Genética: En algunas plantas y otros organismos, la poliploidía puede ser beneficiosa y contribuir a la diversidad genética y adaptabilidad.

Causas de las Mutaciones Genómicas

• Errores durante la Meiosis: La no disyunción de cromosomas durante la meiosis puede llevar a una distribución incorrecta de cromosomas en los gametos.
• Agentes Externos: Exposición a radiaciones, productos químicos o infecciones virales que pueden interferir en la división celular.

Por su Origen

• Espontáneas: Ocurren cuando una mutación aparece por simple azar, no hay una razón aparente para ello.
• Inducidas: Ocurren cuando el individuo se expone a agentes mutagénicos, como por ejemplo: la LUV o alimentos conservantes que ponen en ciertos alimentos preservados.

Por su Nivel de Afección

• Génicas: Afectan uno o pocos pares de bases nitrogenadas. Se clasifican en:

1. Duplicación: Ocurre cuando se repiten uno o varios pares de las bases nitrogenadas en el cromosoma. Ejemplo: enfermedad de Charcot. Duplicación en el cromosoma 17. Es una afección genética hereditaria que ocurre cuando existen mutaciones en los genes que afectan los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos. Se evidencia por presentar arco muy pronunciado, dedos escondidos.
2. Sustitución: Sucede cuando una o varias pares de bases son intercambiadas por otras en el ADN. Anemia falciforme (Depranocitocis): esta enfermedad genética afecta la forma de los glóbulos rojos dándole una forma de “hoz”.
3. Mutaciones por adición: También conocidas como mutaciones de inserción, ocurren cuando se añade uno o más nucleótidos a la secuencia de ADN.

Células Haploides, Germinales y Diploides

• Células haploides: Son todas las células que contienen un solo juego de cromosomas (23 cromosomas en el caso de los humanos). Este número se completa durante la fecundación, cuando el espermatozoide y el óvulo se combinan para formar un cigoto diploide.
• Células germinales: Son las células sexuales, en el caso de los humanos (óvulos y espermatozoides).
• Células diploides: Son células que contienen dos juegos completos de cromosomas, uno heredado de cada progenitor. En los seres humanos significa 46 cromosomas en total.

¿Dónde Ocurren Estas Variaciones?

• ADN
• Cromosomas
• Mitocondrias
• Núcleo celular

Tipos de Variaciones

• Muestran un determinado rasgo del fenotipo.
• Pueden medirse en una escala.
• El carácter se expresa como diferente.
• No puede sufrir alteraciones en la vida del individuo.