Conceptos Básicos de Genética

Genes y ADN

Los genes están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN), una molécula que almacena la información genética. El ADN la mantiene a salvo y permite su expresión.

Bases nitrogenadas del ADN:

• Adenina (A)
• Guanina (G)
• Citosina (C)
• Timina (T)

Cromosomas

Los cromosomas están formados por hélices de ADN y contienen aproximadamente 3.000 genes cada uno.

Leyes de Gregor Mendel

1. Los descendientes de padres de líneas puras son todos iguales (uniformidad de la primera generación filial).
2. En la segunda generación, reaparecen rasgos que estaban presentes en la primera generación, pero no en la segunda (segregación de caracteres).
3. Los rasgos se transmiten de forma independiente unos de otros (transmisión independiente de caracteres).

Proteínas, ARN y Transmisión de la Información Genética

Proteínas

Las proteínas son moléculas que realizan todas las funciones celulares. Están formadas por aminoácidos, que determinan su estructura y función.

ARN

El ARN contiene las siguientes bases:

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
• Uracilo (U)

Transcripción y Traducción

• Transcripción: La doble hélice de ADN se separa y una de las hebras es copiada a un ARN mensajero.
• Traducción: El ARN mensajero sale del núcleo y, en el citoplasma, es leído para elaborar una proteína.

Flujo de la Información Genética

1. Desde el ADN hacia el ARN en el núcleo (transcripción).
2. Desde el ARN a las proteínas en el citoplasma (traducción).

Aplicaciones de la Ingeniería Genética

• Fabricación de proteínas de interés, como antibióticos.
• Diagnóstico de enfermedades hereditarias y desarrollo de terapias génicas (introducción de genes o inactivación de genes perjudiciales).
• Diseño y obtención de organismos transgénicos:
  • Plantas: resistencia a pesticidas, tomates resistentes a plagas.
  • Animales: salmón, lubina.
• Obtención de bacterias para producir combustibles, limpiar derrames de petróleo y obtener minerales.

Proyecto Genoma Humano

La secuenciación completa del genoma humano se completó en 2001. El ser humano es más que un conjunto de A, T, C y G; el ambiente y la educación influyen en el desarrollo. Cada persona tiene unos 30.000 genes, un número similar al de un gusano o una planta.

Reproducción Asistida

Inseminación Artificial

Introducción de espermatozoides en el útero de la mujer.

Procedimiento

1. Estimulación de la ovulación mediante hormonas.
2. Recolección de semen (tras 4 días de abstinencia sexual) y selección de espermatozoides.
3. Introducción de los espermatozoides en el útero mediante un catéter.
4. Espera para confirmar si se ha producido la fecundación.

Fecundación In Vitro (FIV)

Se recurre a la FIV cuando los ovarios no funcionan correctamente, existen trastornos en las trompas de Falopio o la inseminación artificial no ha tenido éxito.

Pasos a Seguir

1. Estimulación ovárica para obtener óvulos.
2. Punción folicular para extraer los óvulos y preparación del semen.
3. Unión de óvulos y espermatozoides en una placa de cultivo para la fecundación e incubación durante varias horas.
4. Transferencia de embriones al útero de la mujer y espera del embarazo.
5. Congelación de los embriones no utilizados.

Técnicas de Diagnóstico

Radiografía

Imagen creada sobre una placa fotográfica mediante radiación electromagnética de alta energía (rayos X).

Ecografía

Técnica que utiliza ultrasonidos para detectar y visualizar órganos internos. Puede utilizarse repetidamente sin riesgos.

Gammagrafía

Técnica para obtener una imagen de un órgano interno específico.

Procedimiento

1. Administración de una sustancia radioactiva.
2. Absorción de la sustancia por los tejidos.
3. Captación de la radiación emitida por los órganos que han absorbido la sustancia y comparación con patrones de normalidad.

Enfermedades Genéticas

Trastornos Cromosómicos

Pueden ocurrir cuando un óvulo o espermatozoide tiene un número incorrecto de cromosomas.

• Trisomía del par 21 (Síndrome de Down): Retraso mental, problemas cardíacos y óseos, rasgos faciales característicos.
• Trisomía en el par de cromosomas sexuales:
  • XXY (Síndrome de Klinefelter): Varones, generalmente estériles.
  • XYY (Síndrome del superhombre): Varones, sin diferencias significativas con el resto.
  • XXX (Síndrome triple X): Mujeres, generalmente normales.
• Monosomía: Ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas.

Enfermedades Causadas por un Único Gen

• Gen Dominante: Solo necesita estar presente en un cromosoma.
  • Hipercolesterolemia familiar.
  • Enfermedad de Huntington.
• Gen Recesivo: Debe estar presente en ambos cromosomas del par.
  • Fenilcetonuria.
  • Fibrosis quística.

Terapia Génica y Células Madre

Terapia Génica

Utilización de la ingeniería genética para introducir genes en células enfermas y corregir enfermedades genéticas.

Células Madre

Células indiferenciadas que pueden dar lugar a cualquier tipo de célula.

Biología Molecular y Problemas Éticos

Biología Molecular

Estudia el comportamiento de las moléculas que constituyen las células. Se centra en los códigos genéticos, la estructura de las proteínas y la reproducción de virus.

Problemas Éticos

• Discriminación basada en la genética.
• Comercialización de los beneficios de la terapia génica, aumentando la desigualdad.
• Creación de nuevos virus o modificación de bacterias con potencial peligro para la humanidad.
• Acceso a datos genéticos personales, violando la privacidad.

Medicamentos y Ética

Medicamentos

Sustancias utilizadas para curar o prevenir enfermedades.

Industria Farmacéutica

Una de las industrias más lucrativas a nivel mundial.

Patentes

Protección legal de un descubrimiento, impidiendo que otros lo exploten comercialmente.

Medicamentos Genéricos

Se venden indicando el principio activo con el que están elaborados. Su producción requiere que la patente del medicamento original haya expirado.

Ética y Bioética

• Ética: Conjunto de normas que determinan qué conductas son aceptables.
• Bioética: Estudio de los problemas éticos relacionados con la investigación biológica y médica, como la eutanasia.

Enfermedades Desatendidas

• Úlcera de Buruli: Enfermedad infecciosa tropical.
• Lepra: Enfermedad crónica causada por un bacilo, que afecta a la piel, los nervios y los ojos.

La Muerte

El fin de la vida.

Fases de la Muerte

• Muerte Aparente: Desaparición de los signos vitales.
• Muerte Relativa: Prolongación de la agonía.
• Muerte Intermedia: Desaparición progresiva e irreversible de las funciones de órganos y tejidos.
• Muerte Absoluta: Desaparición total e irreversible de todas las funciones vitales.