Teoría Cromosómica de la Herencia

Los trabajos de Mendel fueron el inicio de la nueva ciencia llamada genética. Sin embargo, 80 años después de su publicación fue cuando se descubrió la importancia que tenían. Un biólogo llamado Punett comenzó a repetir estos trabajos, comprobando las leyes.

Fundamentos de la Teoría Cromosómica

• Los cromosomas solo son visibles durante la división celular.
• Los cromosomas se hallan siempre en números pares (diploides).
• Los cromosomas se autoperpetúan, es decir, producen réplicas exactas de sus cromátidas.
• Los cromosomas se segregan al producirse la división celular, heredando las células hijas siempre el mismo número de cromosomas.
• En la meiosis, los cromosomas son reducidos a la mitad, originando células o células sexuales.

Principios de la Teoría Cromosómica

• Se supone la existencia del gen, definido como un trozo de cromosoma que porta un carácter hereditario.
• Se supone que los cromosomas son portadores de la herencia.
• Los genes ocupan posiciones fijas en la cromátida de los cromosomas llamadas locus.
• Cada cromosoma posee un par homólogo que comparte el mismo tren de alelos.

Trabajos de Morgan

La teoría cromosómica no fue comprobada por Sutton. Tres años después de su formulación, el genetista Thomas Morgan se dedicó a demostrar que, en efecto, los genes estaban ubicados en los cromosomas.

Morgan utilizó las moscas por tres factores:

• Tienen un genoma pequeño de apenas 4 pares de cromosomas.
• Son sensibles a mutaciones utilizando un agente como la luz ultravioleta (LUV).
• De fácil manipulación y corto periodo generacional.

Morgan utilizó una técnica de recombinación genética basada en el hecho de que los genes ligados recombinan debido a que los cromosomas homólogos hacen entrecruzamientos.

Genes ligados: Son aquellos que se hallan ubicados sobre la misma cromátida de un cromosoma.

Gen independiente: Es cuando se halla en otra cromátida. Estos genes cumplen la segunda ley de Mendel.

El responsable de la combinación genética es el fenómeno que ocurre durante la metafase, durante la primera división meiótica, llamado entrecruzamiento cromosómico, en donde los cromosomas homólogos intercambian secciones de su cromátida generando nuevas combinaciones de genes llamadas recombinantes.

Herencia Ligada al Sexo

Entre los múltiples cruces que Morgan hizo, encontró un particular fenómeno asociado al sexo en las moscas, en donde ciertas mutaciones solo se presentaban en el sexo masculino. Tal es el caso de la mutación de ojos blancos. En la búsqueda de la explicación de este fenómeno, Morgan se dio cuenta de que en el par sexual de cromosomas, la cromátida del cromosoma Y carecía de alelos que se opusieran a la expresión fenotípica de los alelos mutantes recesivos que se hallaban en la cromátida del autosoma.

El Código Genético

El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN, y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.

Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.

El genoma de un organismo se encuentra en el ADN o, en el caso de algunos virus, en el ARN. La porción de genoma que codifica varias proteínas o un ARN se conoce como gen. Esos genes que codifican proteínas están compuestos por unidades de trinucleótidos llamadas codones, cada una de los cuales codifica un aminoácido. Cada subunidad nucleotídica está formada por un fosfato, una desoxirribosa y una de las cuatro posibles bases nitrogenadas. Las bases purínicas adenina (A) y guanina (G) son más grandes y tienen dos anillos aromáticos. Las bases pirimidínicas citosina (C) y timina (T) son más pequeñas y sólo tienen un anillo aromático. En la configuración en doble hélice, dos cadenas de ADN están unidas entre sí por puentes de hidrógeno en una asociación conocida como emparejamiento de bases. Además, estos puentes siempre se forman entre una adenina de una cadena y una timina de la otra, y entre una citosina de una cadena y una guanina de la otra. Esto quiere decir que el número de residuos A y T será el mismo en una doble hélice, y lo mismo pasará con el número de residuos de G y C. En el ARN, la timina (T) se sustituye por uracilo (U), y la desoxirribosa por una ribosa.

Características del Código Genético

Universalidad

El código genético es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo virus y orgánulos, aunque pueden aparecer pequeñas diferencias. Así, por ejemplo, el codón UUU codifica para el aminoácido fenilalanina tanto en bacterias, como en arqueas y en eucariontes. Este hecho indica que el código genético ha tenido un origen único en todos los seres vivos conocidos.

Gracias a la genética molecular, se han distinguido 22 códigos genéticos, que se diferencian del llamado código genético estándar por el significado de uno o más codones. La mayor diversidad se presenta en las mitocondrias, orgánulos de las células eucariotas que se originaron evolutivamente a partir de miembros del dominio Bacteria a través de un proceso de endosimbiosis. El genoma nuclear de los eucariontes sólo suele diferenciarse del código estándar en los codones de iniciación y terminación.

Especificidad y Continuidad

Ningún codón codifica más de un aminoácido, ya que, de no ser así, conllevaría problemas considerables para la síntesis de proteínas específicas para cada gen. Tampoco presenta solapamiento: los tripletes se hallan dispuestos de manera lineal y continua, de manera que entre ellos no existan comas ni espacios, y sin compartir ninguna base nitrogenada. Su lectura se hace en un solo sentido (5′ – 3′), desde el codón de iniciación hasta el codón de parada. Sin embargo, en un mismo ARNm pueden existir varios codones de inicio, lo que conduce a la síntesis de varios polipéptidos diferentes a partir del mismo transcrito.

Degeneración

De una posición de un codón se dice que es cuatro veces degenerada si con cualquier nucleótido en esta posición se especifica el mismo aminoácido. Por ejemplo, la tercera posición de los codones de la glicina (GGA, GGG, GGC, GGU) es cuatro veces degenerada, porque todas las sustituciones de nucleótidos en este lugar son sinónimos; es decir, no varían el aminoácido. Sólo la tercera posición de algunos codones puede ser cuatro veces degenerada.

Agrupamiento de Codones por Residuos Aminoacídicos, Volumen Molar e Hidropatía

Una consecuencia práctica de la redundancia es que algunos errores del código genético sólo causen una mutación silenciosa o un error que no afectará a la proteína porque la hidrofilidad o hidrofobicidad se mantiene por una sustitución equivalente de aminoácidos.

Arthur Kornberg

Fue un bioquímico estadounidense. Estudió Medicina en la Universidad de Rochester, donde se doctoró en 1941. Permaneció trabajando en el Servicio de Salud Pública de Estados Unidos durante diez años. En 1952 fue nombrado Jefe del Departamento de Microbiología de la Universidad de Washington. Posteriormente aceptó la plaza de Jefe del Departamento de Bioquímica de la Universidad Stanford, de California.

Llevó una investigación paralela a Severo Ochoa, descubriendo la síntesis de ADN utilizando una bacteria intestinal. Consiguió un ADN sintético idéntico al natural.

Junto con Severo Ochoa, fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 1959.