Conceptos Básicos de la Genética

Los seres vivos se diferencian de la materia inerte en que los seres vivos pueden hacer copias de sí mismos y la materia inerte no.

• Fenotipo: carácter manifestado (altura, color)
• Genotipo: factores hereditarios que se reciben de los progenitores.
• Gen: unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter.
• Célula: unidad fundamental de los organismos vivos, en ella existen orgánulos que intervienen en el proceso de la herencia:

Orgánulos Celulares Importantes en la Herencia

• Membrana celular: controla el intercambio de sustancias con el exterior.
• Núcleo: se encuentra el ADN que dirige la síntesis de proteínas y el mecanismo de la herencia.
• Citoplasma: se encuentran diversos orgánulos (ribosomas, cloroplastos, mitocondrias, lisosomas).

Cromatina: en la división celular (mitosis) la cromatina se condensa en filamentos a los que luego se dio el nombre de cromosomas. Las personas tenemos 23 pares de cromosomas, menos las células sexuales que tienen 23 de forma no apareada.

Modelo de doble hélice: es a través de la idea de que el ADN hace copias de sí mismo y surgió gracias al uso de radiografías y a las leyes de Edwin Chargaff.

Duplicación del ADN: se logra gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G que replican el material genético, así se transmite a la descendencia.

Código genético: conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos forma un aminoácido. Los genes almacenan la información hereditaria y fabrican proteínas.

Dogma central de la biología molecular: la síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas que se encuentran en el citoplasma, fuera del núcleo. Pero en las células con núcleo, el ADN, localizado dentro del núcleo, no podría dirigir la síntesis de proteínas de forma directa. Se consideraba la hipótesis de que debería de haber una molécula intermediaria que llevase la información genética desde el ADN hasta los ribosomas. Se sospechaba del ARN que tenía que estar implicado. El dogma central de la biología molecular establece los flujos permitidos de la información hereditaria, la cual se almacena en el ADN y se usa para la síntesis de proteínas y no al revés.

El Genoma y la Complejidad del ADN

No todo el ADN codifica:

• Genoma: conjunto de toda la información genética del mismo, se publicó su secuencia en 2003.

Componentes del ADN

• Conjuntos de nucleótidos que forman los genes (exón: porción de ADN dentro de un gen que codifica proteínas, intrón: porción de ADN dentro de un gen que no se utiliza para la síntesis proteica)
• ADN basura (no pertenece a ningún gen).

Genómica: parte de la biología que se encarga del estudio de los genomas. Esta ciencia se usa en el estudio de patologías como el cáncer o el alcoholismo.

Proteómica: se encarga de estudiar las proteínas codificadas por el genoma.

Genética del Desarrollo y la Epigenética

Genética de desarrollo: ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismos. Uno de los descubrimientos fundamentales fue la demostración de que los animales se hacían modularmente porque descubrieron territorios en los que se expresan determinados genes de forma exclusiva durante el desarrollo.

• Proliferación: precisa de la división de las células y por lo tanto la replicación de su genoma.
• Diferenciación: requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes y no otros.

Epigenética: rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN. A la hora de transmitir la secuencia de letras del ADN influye el grado de enrollamiento de la cromatina. Algunas moléculas pueden adherirse a los átomos e inhiben la expresión de algunos genes, influyendo en la formación de ciertas proteínas. Hay que tener en cuenta que en el citoplasma celular existen proteínas y otras moléculas que también influyen en la síntesis proteica que tiene lugar en los ribosomas.

Biotecnología: Aplicaciones y Herramientas

Herramientas de la Biotecnología

• Para cortar: las enzimas de restricción.
• Para pegar: la ADN ligasa.
• Para copiar: los plásmidos.

Gracias a esto, unos científicos consiguieron clonar.

Aplicaciones de la Biotecnología

Fabricación de proteínas: gracias a esto, unido a la biotecnología, se pudieron crear productos tales como la insulina, el interferón humano, la hormona del crecimiento, ADN polimerasa I, vacunas basadas en proteínas recombinantes, quimosina, hormona de crecimiento bovina…

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): técnica de gran papel en el desarrollo de la genética, permite amplificar rápidamente muestras de ADN a partir de muestras muy pequeñas.

Transgénicos: organismos transgénicos son los organismos modificados genéticamente que portan un gen extraño. Gracias a esto se han obtenido bacterias superdegradadoras, bacterias productoras de plásticos biodegradables…

Células madre y clonación: células no diferenciadas susceptibles de convertirse en células de otros tipos de tejido. Hay diferentes tipos: embrionarias, procedentes del cordón umbilical e inducidas.

Terapia génica: es la encargada de lograr curas definitivas a las enfermedades hereditarias. Se pueden aplicar in vivo o ex vivo.

Identificación genética: su utilización está en la medicina forense y la investigación de cosas tales como las huellas dactilares.