Transcripción en Procariotas

Iniciación

La ARN polimerasa reconoce una secuencia determinada de ADN llamada promotor y se une a ella. Esto determina cuál es la hebra que ha de transcribirse.

Elongación

Síntesis de la hebra de ARNm. La ARN polimerasa sintetiza una cadena de ARN en el sentido 5′-3′ que es complementaria del ADN que va leyendo. Saben comenzar de cero y la velocidad es de unos 50 nucleótidos por segundo.

Finalización

Acaba con una secuencia rica en G y C. Ésta es la señal para que la ARN polimerasa se separe del ADN y la hebra de ARNm se libere.

Maduración

Son las modificaciones que el ARNm sufre después de la transcripción. En las células procariotas, los ARNm no han de sufrir maduración ya que los genes son continuos.

La Traducción o Síntesis de Proteínas: El Código Genético y Descripción del Proceso de Traducción

El Código Genético

Es la relación entre un triplete de bases del ARNm llamado codón y el aminoácido que codifica. Es el diccionario de la traducción del idioma molecular de los ácidos nucleicos al de las proteínas. Es universal ya que todos usan el mismo código genético y está degenerado porque la correspondencia codón-aminoácido no es única.

Descripción del Proceso de Traducción

Ocurre en los ribosomas. Éstos están formados por una subunidad grande y otra pequeña. En la menor hay una ranura en la que se acomoda el ARNm. Perpendicularmente a ésta y en la mayor hay otras dos en las que se encuentran los ARNt: una llamada Centro P y otra Centro A. La síntesis de proteínas se realiza en tres etapas: activación de los aminoácidos, síntesis y terminación. Es igual en procariotas y eucariotas.

Activación de los Aminoácidos

Unión mediante enlaces covalentes del aminoácido a su ARNt específico. La reacción es catalizada y requiere gastar energía en forma de ATP.

Síntesis de la Cadena Polipetídica: Iniciación

La lectura del mensaje se inicia con la unión del ARNm a la subunidad pequeña del ribosoma. Ésta queda cerca del extremo 5′ a la altura del codón de iniciación AUG. A continuación se une la subunidad grande del ribosoma.

Elongación de la Cadena

El ARNt-Met está situado en el centro P y el centro A ha quedado libre. Un ARNt que tiene el anticodón complementario al codón situado en A entra trayendo al aminoácido codificado en ese codón. Después une este aminoácido al enlazado al ARNt situado en P mediante un enlace peptídico. El ARNt del centro P queda libre y un péptido de dos aminoácidos unido al segundo ARNt. El ribosoma se traslada al siguiente triplete.

Finalización de la Síntesis

Cuando el centro A ha llegado a los tripletes de terminación no existe ningún ARNt que tenga anticodones complementarios a ellos con lo que ninguno puede acomodarse. El ARNm y las unidades ribosómicas se separan.

Localización Celular de la Transcripción y la Traducción

En las células procariotas la transcripción ocurre en el citoplasma y la traducción ocurre en el citoplasma y con mucha frecuencia no da tiempo a que termine la transcripción.

En las células eucariotas: la transcripción ocurre en el núcleo y la traducción ocurre en el citoplasma. Los ribosomas del citosol sintetizan proteínas para el uso interno y los que están unidos a la membrana del retículo endoplasmático rugoso sintetizan proteínas destinadas a la membrana plasmática o a la secreción.

Mutaciones

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un gen que suele tener como consecuencia cambios en la secuencia de aminoácidos o cortes en una proteína. Las mutaciones pueden producirse por errores de los enzimas de la división celular y son mutaciones espontáneas o por agentes físicos y químicos externos a la célula que son mutaciones inducidas.

Consecuencias de las Mutaciones

• Si la mutación afecta a las células germinales, la mutación se transmite a la descendencia. Esto se debe a la evolución de las especies, la variabilidad genética y la aparición de enfermedades hereditarias.
• Si afecta a una célula somática no se transmite a la descendencia y solo la presentan los celulares que se hayan formado por mitosis a partir de la célula mutante.

Tipos de Mutaciones y Ejemplos

• Mutaciones génicas: provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen cambiando la proteína codificada en el punto.
• Mutación cromosómica estructurales: afectan a la disposición de los genes en un cromosoma o al número de genes que contiene.
• Mutaciones cromosómicas numéricas: son aquellas que alteran el número de cromosomas característico de la especie.

Mutaciones Génicas

Afectan a un gen. Las espontáneas se deben a errores no corregidos de la ADN polimerasa durante la replicación, también puede ser producidas por agentes mutágenos externos como las radiaciones y sustancias químicas:

• Sustitución de una base por otra.
• Delección o pérdida de un solo nucleótido e inserciones de un solo nucleótido.
• Mutaciones sin sentido o de terminación.

Mutaciones Cromosómicas Estructurales

Afectan a grandes segmentos de cromosomas de modo que resultan incluso observables al microscopio. En ellas se ve alterado el orden de genes en el cromosoma o su número, a veces un gen o grupo de genes puede estar repetido o faltar.

Mutaciones Cromosómicas Numéricas

Son variaciones en el número normal de cromosomas de la especie. Se distinguen dos tipos:

Euploidía

Son alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas. Pueden ser:

• Monoploidía: existe un solo cromosoma de cada par. Mutaciones así son inviables, aunque se ha constatado en alguna especie vegetal.
• Poliploidía: la célula contiene más de dos dotaciones cromosómicas completas. Se originan porque no se separan los cromosomas durante la división celular y una célula recibe los lotes completos o porque la replicación del ADN en la fase S no le sigue la división celular.

Aneuploidía

La célula tiene algún cromosoma de más o de menos aislado. Se producen por errores en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Si la célula tiene un cromosoma de más se llama trisomía y si tiene un cromosoma de menos se llama monosomía.

Que afectan a autosomas se conocen solo trisomías:

• Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21.
• Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18.
• Síndrome de Patau: Trisomía del cromosoma 13.

Que afecten a los cromosomas sexuales se conoce:

• Síndrome de Turner: monosomía del cromosoma X.
• Síndrome del triple X: trisomía del cromosoma X.
• Síndrome de Klinefelter: Trisomía del cromosoma XXY.
• Síndrome del duplo Y: Trisomía del cromosoma Y.

Agentes Mutágenos

Factores físicos o químicos capaces de cambiar el ADN, de producir mutaciones, aumentando la tasa de mutación espontánea de una especie.

• Mutágenos físicos: radiaciones como los rayos gamma, rayos X y rayos UVA.
• Mutágenos químicos: como gas mostaza, DDT y formaldehído.
• Agentes biológicos: virus, transposones y oncogenes.