Leyes de Mendel

Mendel empezó a hablar de factores hereditarios (hoy llamados genes) y se establecieron los siguientes principios:

1. Un gen es la unidad de información hereditaria.
2. Los genes mantienen su individualidad a lo largo de las generaciones.
3. Los genes se transmiten independientemente unos de otros.
4. Para cada carácter, hay dos versiones del gen (alelos), uno procedente del padre y otro de la madre. Unos alelos pueden dominar sobre otros (y ocultarlos).

Cromosomas y Genes

Las células sexuales (óvulos y espermatozoides) tienen la mitad de cromosomas que el resto de las células de un organismo. Los óvulos y los espermatozoides tienen 23 cromosomas, mientras que el resto de las células tienen 23 parejas de cromosomas. De cada pareja, uno lo obtenemos de nuestra madre y otro del padre.

Composición de los Genes

¿De qué están hechos los genes? Los cromosomas están formados por dos tipos de sustancias: ADN y proteínas. Ambas son macromoléculas que se pueden romper en piezas menores. Las proteínas están formadas por 20 piezas conocidas como aminoácidos. El ADN está formado por un azúcar, fosfato y 4 tipos de moléculas pequeñas (bases) con nitrógeno. Se planteó que los genes podían estar hechos de:

1. Proteínas
2. ADN
3. Una mezcla de ambos

La materia prima de los genes debía ser una molécula que cumpliera las siguientes características:

1. Que permitiera almacenar información de forma estable.
2. Que esta información se pudiera copiar y transmitir entre seres vivos.
3. Que las células pudieran leer fácilmente y utilizar esta información.

Estructura del ADN

1. El ADN está formado por dos cadenas de nucleótidos que se autoensamblan formando una doble hélice.
2. Los nucleótidos, a su vez, están formados por 3 partes:
   1. Desoxirribosa (en el ARN el azúcar es la ribosa)
   2. Un grupo fosfato
   3. Una base nitrogenada. Hay cuatro tipos: adenina, timina, guanina y citosina (en el ARN, el uracilo sustituye a la timina). La base nitrogenada es lo que diferencia un nucleótido de otro.
3. Las bases de una cadena son complementarias a las de la otra, es decir, la adenina de una cadena se une a la timina de la otra, y la guanina se une a la citosina.

Esta estructura permite que el ADN cumpla a la perfección sus funciones como almacén de información biológica.

Duplicación de la Información

Las dos cadenas de la doble hélice se pueden separar, como una cremallera. Cada una de las cadenas puede servir de molde para construir la cadena complementaria y obtener así dos moléculas de ADN idénticas. Así es como se duplican los cromosomas antes de que una célula se divida en dos durante la mitosis.

Mutaciones: Origen de las Diferencias

Al realizar copias del ADN, se pueden producir errores. Cualquier error en el proceso de duplicación del ADN originará una célula o un organismo “diferente”. Esta diferencia puede consistir en el cambio de una letra, de muchas letras, o incluso de un cromosoma entero. La generación de copias inexactas (mutantes) es la base de la evolución, dado que aporta variabilidad al proceso. Los seres vivos actuales somos el resultado de la acumulación de innumerables mutaciones.

Código Genético: La Utilización de la Información

El código genético establece la equivalencia entre grupos de 3 nucleótidos del ADN (o ARNm) y el aminoácido correspondiente. El dogma central de la biología molecular establece que cada secuencia de ADN, es decir, cada gen, lleva la información para sintetizar una proteína.

Las Proteínas

Las proteínas son cadenas formadas por una secuencia de moléculas más sencillas, llamadas aminoácidos, de los cuales hay 20 distintos. La información para fabricar proteínas está en el ADN.

Ingeniería Genética

La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina, pero también en agricultura y ganadería. La moderna biotecnología utiliza diferentes herramientas para manipular el ADN de organismos vivos:

1. Ciertas enzimas (endonucleasas) son capaces de cortar el ADN en secuencias específicas, como unas tijeras muy precisas.
2. Otras enzimas (ligasas) permiten pegar nuevamente los fragmentos cortados.
3. Se pueden emplear diferentes métodos (plásmidos, virus) para transportar trozos de ADN de unos seres vivos a otros.

La Huella Genética

Los médicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre, el semen, la piel, la saliva o el pelo para identificar a individuos o excluirlos. Esta técnica se denomina huella genética, o también “perfil de ADN”. La huella genética también puede utilizarse para identificar víctimas de accidentes en masa, para realizar pruebas de paternidad, para determinar la compatibilidad en la donación de órganos, o incluso el seguimiento de las migraciones de los humanos durante la prehistoria.

Células Madre

Las células madre son células no diferenciadas con capacidad de dividirse sin perder sus propiedades y dar lugar a otras células. Un ser humano posee unos 200 tipos de células madre diferentes. Por excelencia, está el cigoto, formado cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide. El cigoto es totipotente, es decir, puede dar lugar a todas las células del feto y a la parte embrionaria de la placenta. Conforme el embrión se va desarrollando, sus células van perdiendo esa propiedad de forma progresiva, de modo que en la edad adulta solo se encuentran células madre en “nichos” en algunos tejidos del organismo. La mayoría de los tejidos de un individuo adulto poseen una población específica propia de células madre que permiten su renovación periódica o su regeneración cuando se produce algún daño.

Tipos de Células Madre

• Células madre totipotentes (cigotos): pueden crecer y formar un organismo completo, es decir, pueden formar todos los tipos celulares.
• Células madre pluripotentes: no pueden formar un organismo completo, pero mantienen un alto potencial para diferenciarse en multitud de tejidos.
• Células madre multipotentes: son aquellas que solo pueden generar células de su misma capa o linaje de origen embrionario.
• Células madre unipotentes: pueden formar únicamente un tipo de célula en particular.

Fuentes de Células Madre

• Células madre embrionarias: generalmente se obtienen a partir de embriones excedentes de fecundaciones in vitro. Su uso presenta problemas éticos.
• Células madre adultas: son células no diferenciadas que se encuentran en tejidos y órganos adultos que poseen la capacidad de diferenciarse para dar lugar a células adultas del tejido en el que se encuentran. Un adulto tiene unas 20 células madre. Regeneran tejidos, pero su capacidad es limitada para generar células especializadas. Las células madre hematopoyéticas de médula ósea son las más conocidas y empleadas en clínica. La sangre del cordón umbilical también es una fuente de células madre adultas.
• Células madre inducidas: investigaciones recientes han demostrado que es posible desdiferenciar células adultas hasta células madre mediante el tratamiento con factores de transcripción insertados en las células mediante retrovirus. Este procedimiento, reconocido como reprogramación celular, facilitaría obtener células madre de cualquier individuo en cualquier momento. Sin embargo, esta técnica plantea problemas similares a otras terapias génicas, ya que la inserción de los virus puede estar asociada a tumores u otros efectos colaterales.