MUTACIONES

¿Qué son las mutaciones?

Las mutaciones son cualquier cambio en el material hereditario (ADN) de una célula que se transmite de una generación a otra. Son responsables de la variabilidad genética, la diversidad de características que observamos en los seres vivos.

Tipos de Mutaciones

Mutaciones Génicas

Las mutaciones génicas son cambios químicos en la secuencia de nucleótidos del ADN que afectan a genes específicos. Pueden ser causadas por errores durante la replicación del ADN o por agentes mutagénicos.

• Mutaciones silenciosas: No alteran la secuencia de aminoácidos de la proteína.
• Mutaciones con sentido erróneo: Cambian un aminoácido en la proteína, lo que puede afectar su función.
• Mutaciones sin sentido: Crean un codón de terminación prematuro, lo que resulta en una proteína truncada.

Mutaciones Cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en la estructura de los cromosomas. Pueden ser causadas por errores en la recombinación genética o por agentes mutagénicos.

Variaciones en la distribución de los genes

• Translocación: Un fragmento de cromosoma cambia de lugar.
• Inversión: Un fragmento de cromosoma se invierte.

Variaciones en el número de genes

• Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma.
• Duplicación: Un fragmento de cromosoma se duplica.

Mutaciones Cariotípicas

Las mutaciones cariotípicas, también conocidas como mutaciones genómicas, son alteraciones en el número de cromosomas. Pueden ser euploidías (cambios en el número de juegos cromosómicos) o aneuploidías (falta o exceso de un cromosoma).

Euploidías

• Monoploidías: Individuos con un solo juego de cromosomas (n).
• Poliploidías: Individuos con más de dos juegos de cromosomas (más de 2n).

Aneuploidías

• Monosomías: Falta un cromosoma en una pareja.
• Trisomías: Hay un cromosoma extra en una pareja.

Frecuencia de Mutaciones

Las mutaciones espontáneas son comunes, pero su manifestación es poco frecuente debido a los mecanismos de reparación del ADN y la redundancia del código genético. La tasa de mutación puede aumentar con la edad o por la exposición a agentes mutagénicos.

Agentes Mutagénicos

Los agentes mutagénicos son factores que aumentan la frecuencia de las mutaciones. Pueden ser físicos, químicos o biológicos.

Agentes Físicos

• Radiaciones no ionizantes (UV)
• Radiaciones ionizantes (rayos X, rayos γ)
• Choques térmicos

Agentes Químicos

• Agentes desaminantes
• Agentes alquilantes
• Análogos de bases

Agentes Biológicos

• Transposones
• Virus

Mutaciones y Cáncer

Las mutaciones en ciertos genes, como los protooncogenes y los genes supresores de tumores, pueden contribuir al desarrollo del cáncer.

• Protooncogenes: Genes que promueven la división celular. Las mutaciones pueden convertirlos en oncogenes, que estimulan la división celular descontrolada.
• Genes supresores de tumores: Genes que inhiben la división celular. Las mutaciones pueden inactivarlos, lo que permite que las células cancerosas crezcan sin control.